二、胎儿结构异常的超声软指标
常规的产前诊断方法如绒毛活检、羊膜腔穿刺和脐带穿刺术等多在异常的生化筛查后进行,生化筛查能检出50%~70%的唐氏综合征患儿,仍有一部分未被识别。近年来,随着高分辨超声仪的普及和超声工作者经验的增加,胎儿的微小异常——超声软指标的变化及其与染色体异常的关系,越来越引起超声工作者及临床医师的关注。这些软指标包括胎儿颈部皱褶、心室内强回声点、肠管强回声、脉络膜囊肿、脑室扩张、轻度肾盂扩张、长骨短小等。更有学者提出,使用多个超声筛查指标可以提高染色体异常胎儿的检出率,甚至可适当减少有创性产前诊断的比率。显然早中孕期的超声检查成为检出异常染色体胎儿非常有效的互补方法,为高风险的孕妇提供恰当诊断机会,但显然达到这样的要求需要高超的超声医疗水平,且受超声医师主观性影响较多。(https://www.daowen.com)