有创性产前诊断的发展

有创性产前诊断主要包括羊膜腔穿刺，绒毛取样，脐周血取样，胎儿镜等。羊膜腔穿刺经过几十年的不断改进革新，成为当今世界各地最常用且安全可靠的产前诊断方法。通过羊膜腔穿刺及对羊水细胞培养后的核型分析，可以诊断出全部明显的染色体异常，也可以在特殊情况下进行DNA突变分析以诊断单基因病。此外，通过羊水液的生化测定（如AFP以及AchE），可以将99%以上的开放性神经管缺陷诊断出来。近些年产前诊断发展迅速，已经不仅局限于诊断，研究的重点逐渐向治疗方面转移。胎儿镜作为新兴的产前诊断和治疗方法，不但能对胎儿组织形态畸形进行观察，还可以在必要时从胎儿特定部位取活体组织标本对特殊疾病进行诊断，并应用于某些疾病的宫内手术治疗及试验性宫内基因治疗，双胎输血综合征（TTTS）的胎儿镜下激光治疗就是很好的例子，但仍然达不到理想孕周，因而关于胎儿镜下高选择性TTTS吻合血管激光阻断术的改进也是研究方向。(https://www.daowen.com)