四、快速诊断方法

目前多数产前诊断需做侵入性检查，对孕妇和胎儿有一定的创伤和风险。因此，寻找更加合理的无创取材方式并将分子生物学、分子遗传学等方法与目前产前诊断常用的检测方法有机结合以进一步提高产前诊断的准确率将是今后产前诊断发展的重要方向。国内外学者正尝试一些更快捷、更简便的分子遗传学方法，如荧光原位杂交（FISH）、聚合酶链反应、单链构象多态性分析、限制性片段多态性分析等。此外，孕妇外周血中胎儿游离DNA及RNA的发现为无创性产前诊断提供了新的方法。通过分离、富集母体内通过胎盘少量进入的胎儿细胞，利用FISH方法进行产前诊断。也有采用PCR技术对从母体血液里的胎儿细胞中提取出来的DNA进行个别单基因疾病产前诊断的报道。近来，胎儿RNA也可在母体血浆中被检测到，这些胎儿RNA起源于胎盘且非常稳定，RNA检测技术将成为分子诊断的一个新的发展领域。(https://www.daowen.com)