植入前胚胎遗传学诊断

染色体异常包括染色体的数目异常和结构异常两种类型。染色体数目异常是指染色体数目的增减，约占全部染色体异常的55%，临床上常见的染色体数目异常主要涉及13、18、21、X和Y染色体的非整倍体，这5条染色体的数目异常占全部数目异常的95%以上。染色体结构异常是指染色体或染色单体经过断裂—重换或互换机制可产生染色体畸变及染色单体畸变。

在有丝分裂中期，细胞遗传学观察可区分的染色体型畸变有：①缺失，即染色体的断片未与断裂端连接；②重复，断片与同源染色体连接；③倒位，断片经180°旋转后再连接到断端上；④互换（易位），2条非同源染色体同时发生断裂，2个断片交换位置后与断端相接，畸变仅涉及一个染色体的称为内互换，涉及2个染色体的互换，称为间互换。染色单体畸变仅涉及染色单体，类型与染色体畸变相似，但更为复杂。男性染色体异常可以导致少精或无精。女性可导致原发或者继发闭经，还可以导致妊娠妇女发生反复自然流产。(https://www.daowen.com)

遗传学诊断主要有常规的染色体核型分析，必要时进行高分辨染色体分析。少数在特殊情况下，结合荧光原位杂交技术、PCR技术进行确诊。该方法需结合IVF-ET才能取得诊断所需胚胎。

对于非平衡的染色体病结构异常没有有效的治疗方法，主要是通过产前诊断预防这类病患儿的出生。针对平衡的染色体结构异常，其本身并没有异常表型，治疗时一般只针对生育问题治疗。有些染色体易位或者倒位携带者，有生育能力，但有生育遗传病患儿的高风险，可以考虑产前诊断的方式生育正常孩子，但最好的途径是直接进行植入前胚胎遗传学诊断，避免产前诊断后发现胎儿异常时需要进行选择性流产给患者带来的身心痛苦。对于生育能力下降的携带者，如夫妻中男方为平衡易位或者罗氏易位，且表现为少精子症，可以采用卵胞质内单精子注射结合植入前胚胎遗传学诊断帮助其生育健康孩子。