早期胎儿诊断技术

1.荧光原位杂交（FISH）等染色体核型快速分析技术和基因诊断技术可行植入前诊断（PGD）。单细胞FISH-PGD-染色体病诊断技术主要针对高危夫妇（高龄妇女、前次染色体异常儿出生史、平衡染色体结构畸变携带、高危不良环境接触史）开展唐氏综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、特纳综合征、克氏综合征、平衡染色体畸变衍生染色体异常综合征等在内常见染色体异常综合征的PGD，降低染色体异常妊娠的发生率。

2.利用遗传病家系资源，针对高发遗传病的PGD技术，包括：进行性肌营养不良、血友病、无丙种球蛋白血症、亨庭顿氏舞蹈症、遗传性多囊肾病、表皮松解性掌跖角化症等遗传病的家系资源，通过基因突变谱的阐明，建立常规FISH-PGD技术，使得阻断该类遗传病的发生成为可能。

3.早孕期血清和超声筛查、中孕期血清和超声筛查、早中孕期联合筛查等多层面的产前筛查技术服务可进行早期胎儿诊断。此外，通过绒毛活检、羊水穿刺、脐静脉穿刺等进行胎儿染色体检查，可使染色体异常引起的畸形综合征得到诊断。

4.培养羊水细胞检测酶活性来诊断一些常染色体遗传代谢病（如Tay-Sachs病）。(https://www.daowen.com)

5.甲胎蛋白测定可以发现90%无脑儿或脑脊膨出患儿。

6.孕14～16周测量胎儿头围可发现原发小头畸形（常为常染色体隐性遗传病）或无脑儿。

7.X线可检查胎儿骨骼，早期发现有严重骨骼异常的胎儿。例如：桡骨发育不全伴血小板减少综合征为常染色体隐性遗传病。桡骨在孕16周前骨化，在16周时见到尺骨不见桡骨，即可诊断此病。但由于X线对胎儿的影响，目前极少开展。