各类遗传畸形的咨询
（一）多基因遗传畸形
1.解释畸形发生在孕期的相关时间。
2.告诉家长 正常双亲，下一胎再显率为一般人群的20～40倍。畸形越严重，下一胎再显率越高（如双侧唇腭裂再显率为5.7%，单侧唇裂仅2.5%）。性别对再显率有一定影响，如幽门狭窄在男胎中再显率较高，而髋关节脱位在女胎中再显率较高。如已有2个子女均发病，则下一胎再显率提高2～3倍（10%～15%）。
（二）常染色体显性遗传病
1.检查父母、同胞或亲属中是否有相关表型：如父母、同胞或亲属均无这种常染色体显性遗传病，考虑基因突变发生于胚细胞时，则下一胎再显率极低。
2.如父亲或母亲有常染色体显性遗传病（通常为单个显性基因突变），则子女遗传相关疾病的机会为50%（父母双方均为患者，则再显率为75%）。同时注意患者中各种表征的发生频率。比如：Waardenburg综合征中，耳聋者仅20%，则子女耳聋发生率为50%×20%=10%。
（三）常染色体显性遗传病
1.检查父母、同胞或亲属中是否有相关表型：如父母均为正常表型的携带者，子女再显率为25%。其正常子女为携带者的概率为2/3，他们与非近亲携带者结婚的机会很少，故他们再生此畸形儿的概率很少。
2.如果亲属中有相关表型，本人为正常表型，则近亲婚配可增加子女再显率。
3.如果亲属中有相关表型，本人为正常表型，则非近亲婚配子女再显率较低。
计算方法为：本人为该基因携带者的概率×此基因在人群中携带者的概率×1/4。
（四）X-连锁隐性遗传病(https://www.daowen.com)
1.X-连锁遗传病基因在X染色体上。男性只有一条X染色体，有一个隐性基因突变即可发病。女性需有一对突变才发病，故发病机会极少。
2.X-连锁隐性遗传病通过女性携带者传递，发病者均为男性。没有男对男的传递。
3.通过家族谱确定母亲是否为杂合子携带者：如母亲为携带者，则所生男孩有50%再显率；所生女孩50%为携带者。如母亲不是携带者，则子女再显率极低。
（五）X-连锁显性遗传病
1.女性有一个X染色体发生显性基因突变时可以发病，但较只有一条X染色体的男性病状轻。因此，其与常染色体显性遗传病的区别在于：男性表现严重。
2.有病男性的儿子正常，女儿均患病。
（六）染色体异常
任何有缺失或易位染色体的病例，父母均应做染色体检查。如果正常，再显率低，可以忽略。
1.常染色体三体综合征 应做染色体检查区分是完全的三体型还是来自易位染色体。年轻母亲所生三体儿多为易位型；高龄母亲则多为完全的三体型。
（1）如为三体型，年轻母亲（＜30岁）再显率＜1%；母亲年龄＞40岁，非整倍体发生率约为1/40（最常见的是21-三体）。
（2）如为易位型，应检查父母双方是否为平衡易位携带者。如果双亲染色体正常，再显率一般＜1%；如果父母是平衡易位携带者，再显率极高。需要告知家长：18-三体或13-三体畸形严重，存活率很低。
2.XO综合征 可疑时可做口腔涂片检查性染色体，并做染色体检查。如为部分XO综合征，如XO/XX，等臂X，X染色体部分缺失等，再显率极低，可以忽略，且与母亲年龄没有明显关系（一般缺少来自父亲的X染色体）。