【诊断与鉴别诊断】

根据病史和体格检查诊断肢端肥大症和巨人症并不困难，实验室检查和特殊检查有助于确定疑难病例的诊断，其中葡萄糖抑制试验为诊断GH过多的金标准。应与以下疾病鉴别。

1.体质性身材高大　常有家族史，可能与遗传有关。身高虽然远远高于正常人，但身体各部发育较匀称。性发育无异常，骨龄无延迟，蝶鞍不扩大。血浆GH不增高，无代谢障碍。

2.青春期发育提前　生长发育迅速，身高超过正常标准，性发育提前，过早出现第二性征，女性乳腺发育与月经初潮均提前，但无内分泌及神经系统病征，最终身高与正常人相近。

3.伴性腺功能减退综合征　性激素不足致骨骺融合延迟，骨骼过度生长，身材高、四肢细长，与躯体比例不相称，形成瘦高身材。第二性征缺如、性腺发育不全、Klinefelter综合征。(https://www.daowen.com)

4.特发性性早熟　儿童期生长过快，青春期身高骤增，骨发育亦较早，此时患儿的身高较同龄正常儿童为高，但本症骨龄明显提前，与巨人症骨龄延迟相反。由于骨骺融合早，骨骼的纵向生长过早停止，最终身高低于正常人。

5.先天性肾上腺皮质增生症　发生于青春发育期前可出现特征性的第二性征或两性畸形，生殖器过早发育，生长迅速，肌肉发达，体重增长快，骨骼发育亦加速，故青春期前患儿身材高于同龄儿童。由于骨骺闭合较早，在青春期后身高反而低于正常人。

6.其他　Marfan综合征以及一些过度生长综合征，如Sotos综合征、Weaver综合征、Simpson-Golabi-Behmel综合征、Beck-with-Wiedemann综合征等。