【临床表现】

肢端肥大症患者起病缓慢，因身体的改变逐渐发生而未引起重视，直至有严重的器官和（或）代谢改变才被发现。50%的患者病程在5年以上，最长者可超过30年。巨人症由于发生在未成年，身材快速的增长会引起关注，得以及时就诊。患者的临床表现因性别、发病年龄、肿瘤大小、激素分泌水平的不同而异。

1.GH及IGF增多表现

（1）骨骼及皮肤、软组织：如发生于骨骺闭合前，儿童生长速率增快，但很少有骨畸形，身高超过正常范围的2个标准差（SD）以上。如发生在骨骺闭合后，IGF-1可使骨增宽、增厚，表现为眉弓突出、前额斜长、下颌骨增宽、下颌前突、牙缝隙增宽和反咬合，鼻骨增大、增宽，手、足增大。皮肤增厚，前额和头皮多皱褶，多汗和皮脂腺分泌过多。

（2）糖代谢紊乱：肢端肥大症患者常伴有糖代谢异常，继发性糖尿病的发生率为9%～23%，糖耐量减退（IGT）的发生率可达35%～50%。

（3）心血管系统：可表现为高血压、心脏肥大及左心室功能不全、冠状动脉粥样硬化性心脏病及心律失常。

（4）呼吸系统：舌肥大、语音低沉、通气障碍、喘鸣、打鼾和睡眠呼吸暂停。

（5）骨关节受累：70%的患者可出现单关节或多关节受累，滑膜组织和关节软骨增生、肥大性骨关节病、髋和膝关节功能受损。腕管综合征及后背痛常见。(https://www.daowen.com)

（6）并发恶性肿瘤：在肢端肥大症中，肿瘤发生的危险性增加。其中结肠息肉及腺癌与肢端肥大症关系最为密切。

（7）垂体卒中：垂体GH瘤多为大腺瘤，生长迅速，可发生出血、梗死或坏死。

2.肿瘤压迫表现

（1）头痛：肿瘤压迫鞍膈、硬脑膜或附近的大血管而致眼后部、额部或颞部疼痛。晚期肿瘤延伸至后上方而累及第三脑室和室间孔，影响脑脊液循环而致颅内压升高，可有全头痛，并伴有恶心、呕吐、视盘水肿等颅内压增高的表现。

（2）视力障碍：由垂体肿瘤对视神经或血管的压迫引起，可表现为视力减退、视野缺损、眼底病变及动眼神经麻痹。

（3）腺垂体功能减退：是垂体大腺瘤压迫正常组织所致。一般受影响的首先为性腺，成年女性有闭经，成年男性有性功能减退，青少年有性征不发育。甲状腺和肾上腺皮质功能受影响较少见。