【诊断与鉴别诊断】

1.根据上述临床表现，相应的实验室及影像学检查，一般可做出诊断。

2.鉴别诊断

（1）肾上腺肿瘤：尿17-KS显著增高，且不受大剂量地塞米松抑制，尿中脱氢表雄酮升高超过17-KS的15%，男性化表现发展较快者多支持肿瘤，且以癌居多（肾上腺腺瘤导致男性化罕见），CT、磁共振或造影检查可显示一侧肾上腺肿块者可有助于肿瘤的诊断。(https://www.daowen.com)

（2）早熟性生殖器巨大畸形与真性性早熟鉴别：本症睾丸小，无精子是其特征，而后者睾丸较大，有精子，且尿17-KS仅轻度增高。

（3）成年女性患者与闭经、多毛、不孕的多囊卵巢相鉴别：后者表现有肥胖，多毛，胰岛素抵抗，男性化表现不明显。血睾酮水平偏高，尿17-KS轻度升高。妇科检查、B超或腹腔镜检查可发现肿大的多囊卵巢。

（4）女性男性化需与卵巢男性化肿瘤相鉴别：最常见致男性化的卵巢肿瘤是卵巢男性细胞瘤，其他一些卵巢肿瘤（如肾上腺静止瘤、卵泡颗粒细胞瘤、门细胞瘤等）也伴有男性化表现，其特点是尿17-OHCS正常或稍高，而血睾酮水平增高，妇科检查、B超、CT等检查发现卵巢肿瘤，而肾上腺正常可确诊。