先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传性疾病。其主要病变是在肾上腺皮质类固醇激素生物合成过程中，由于某种必须酶的缺乏，导致正常的类固醇激素主要是皮质醇的合成不足，并继发垂体ACTH代偿性分泌增多，造成肾上腺皮质增生，合成过多的雄激素和盐皮质激素。临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退及性分化发育异常，表现为女性出现男性化；男性则表现为性早熟；或因酶的缺陷同时影响雄激素和雌激素的合成，以致性不发育。(https://www.daowen.com)
