三、胸骨裂

先天性胸骨裂是一种少见的胸壁畸形，其特征是胸骨部分缺如，心脏前方失去骨骼保护，多伴有心脏异位或其他先天性心脏畸形。

（一）病因和发病机制

正常胸骨由中胚叶侧板的两侧胸骨索相互融合而成，如胚胎发育至第8周时两侧胸骨索未融合或融合不完全，则出生后表现胸骨裂。胸骨裂可以是完全的，也可以是不完全的，患者胸骨中间的裂隙被其他组织填充，心包、胸膜和膈肌完好无损。可伴有或不伴有心脏或其他畸形。

（二）临床表现

胸骨裂按裂隙的程度和部位分为上段胸骨裂、下段胸骨裂和全胸骨裂。多数胸骨裂发生于胸骨上部，亦可延伸至剑突。缺损呈“V”形或“U”形，甚至完全分裂。皮肤薄而透亮，当啼哭或做Valsava动作（用力呼气并关闭声门）时，缺损部隆起，吸气时相反。可见明显的心脏跳动。根据心脏异位的情况可分为3种：①单纯胸骨裂，不并发异位心脏。缺损区皮肤甚薄，似破裂样透亮，有时自脐孔至颈部皮肤增厚，色素沉着，如瘢痕样。②胸部异位心：前胸壁无其他组织覆盖心脏，心脏暴露于胸廓之外，从胸壁的中上部膨出，一般没有心脏本身的畸形。③胸腹部异位心（Cantrell五联征）：低位胸骨裂，膈肌前部缺损，心包壁层缺失，分开存在或与之连续的脐膨出，多数患者有心脏畸形。

（三）实验室检查和特殊检查(https://www.daowen.com)

胸部X线检查可明确胸骨缺损程度，CT检查可提供胸壁软组织缺损、心脏位置等更加详细的情况，超声心动图主要检查是否并发心脏畸形。

（四）诊断和鉴别诊断

根据临床表现和胸部X线、CT检查、超声心动图等即可做出明确诊断。

（五）治疗

单纯胸骨裂提倡在新生儿期进行手术，缺损修补可不用替代材料，对“U”形缺损胸骨裂，将其尾端相连处切断，即可将分离的两半胸骨直接缝合，术后无压迫心脏、复发和愈合不良等并发症。而年龄较大的患者，直接缝合难度较大，产生心脏压迫的机会较多。有人报道行多根肋软骨斜行切断术，以延长肋软骨，减轻心脏压迫。目前多采用Marlex网作修补材料，并用自体肋骨劈开骨片作支撑物，手术相对简单，不对心脏产生压迫，应用其他自体移植物或合成材料修补，以及切断肋弓等，均有过报道。并发异位心者，向胸腔内还纳心脏，可引起大血管阻塞，手术死亡率超过80%，只有少数婴儿成功地施行了外科修复。手术方法有皮肤遮盖、纳入皮下隧道成型术等。此型患者多伴有先天性心脏畸形，术前应做心导管检查，如发现室间隔缺损等病变，应先做心脏修补手术，再进行胸壁修补。Cantrell五联征患者，需用涤纶或Marlex网等合成材料修补，单纯用皮瓣难以成功。Welch和Shamberger总结了已报道的43例手术治疗病例，死亡25例（58%），其中2例术前心导管诊断并发法洛四联征，在低温下作心脏直视手术取得成功。

（黄　刚）