二、鉴别诊断

由于MS以及相关中枢神经系统脱髓鞘疾病的病因尚不清楚，加之脱髓鞘病变的异质性，为临床正确诊断带来了很大的困难。单纯依赖MRI影像或其他辅助检查往往会引起误诊或过度诊断。目前国内对该类疾病的诊断较为混乱，诊断标准不统一，诊断名称多样，缺乏对患者全面的评估。

正确诊断颅内多发脱髓鞘病灶需要注意以下问题：①影像学显示的颅内多发脱髓鞘病灶并非对应临床上所指的中枢神经系统炎性脱髓鞘病，不能依靠影像学诊断疾病；②临床病史和对患者全面的评估是疾病诊断的最重要依据，所有的辅助检查结果应以此为基础；③应该遵循“多见多考虑，少见少考虑” 的原则，首先应该除外常见疾病如脑血管病、肿瘤、炎症等；④不能仅仅满足于诊断为“中枢神经系统炎性脱髓鞘病”这一笼统的范畴，而应该尽量明确具体的疾病单元，究竟是MS，还是NMO，还是ADEM等；⑤除了对疾病的定位和定性诊断外，还应该对疾病作出正确的分期和分型，以便于估计患者的预后。

颅内多发脱髓鞘病变的临床表现可谓复杂多变，涉及各个神经功能系统。需要列入鉴别诊断的条目几乎涵盖全部累及神经系统的疾病，但是这并不意味着要进行盲目、面面俱到的检查，而要求应该做到有的放矢地选择检查项目。首先应该从临床着眼，抓住一些特征性的症状和体征来锁定需要鉴别诊断的对象，例如颅内多发脱髓鞘病变患者出现脑神经累及应该首先考虑Lyme病和结节病可能；出现皮质盲应该首先考虑多发性脑梗死和多灶性白质脑病（PML）；出现颅内高压应该首先考虑颅内肿瘤；出现闭锁综合征应该首先考虑中央脑桥髓鞘溶解症（CPM）和脑梗死；出现偏头痛应该首先考虑抗磷脂抗体综合征、常染色体显性遗传脑白质脑病（CADASIL）和线粒体脑肌病；出现肌阵挛应该首先考虑副癌综合征和代谢性脑病。其次应该进行一些血清学和脑脊液的常规检查。

建议将HIV、梅毒血清学检查、ANA、ANCA、风湿病自身抗体、维生素B12水平、血清ACE以及脑脊液常规、生化、OCB等列为常规筛查项目。在经过客观细致的评估仍不能明确病因，颅内病灶难以解释患者的临床表现，病情持续恶化，或者治疗无反应的情况下应该争取尽早地进行脑活检，做组织病理学的检查，切忌盲目治疗。(https://www.daowen.com)

许多疾病易与MS混淆，特别是当患者出现不典型的症状和体征的时候，病程呈单相进展时，仅有一个部位病变的表现时，患者有明显的认知损害、精神症状以及其他高级神经功能障碍时。需要与MS鉴别的疾病见表6-5。

表6-5　需要与MS鉴别的疾病