遗传性胃癌分类及特点

（一）胃癌流行病学特点

胃癌发病率随年龄增加而升高，男性风险比女性高6～8倍。胃癌高风险人群定义为年龄≥40岁且符合下列任意1条者：①胃癌高发地区人群；②幽门螺杆菌（Helicobacter pylori，HP）感染者；③既往患有慢性萎缩性胃炎、胃溃疡、胃息肉、手术后残胃、肥厚性胃炎、恶性贫血等胃癌前疾病；④胃癌患者一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）；⑤存在胃癌其他风险因素（如摄入高盐、腌制饮食、吸烟、重度饮酒等）。

（二）遗传性胃癌(https://www.daowen.com)

5%～10%的胃癌患者存在家族性聚集现象，常见的遗传性胃癌包括：HDGC、家族性肠型胃癌（familial intestinal gastric cancer，FIGC）、胃腺癌和胃近端息肉病（gastric adenocarcinoma and proximal polyposisof the stomach，GAPPS）。另外，李-佛美尼综合征（Li-Frau-meni syndrome）、家族性腺瘤性息肉病（familial adenoma-tous polyposis，FAP）、黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syn-drome，PJS）、林奇综合征、遗传性乳腺-卵巢癌综合征（he-reditary breast/ovarian cancer syndrome，HBOCS）、多型相关息肉病（MUTYH-associated polyposis，MAP）、青少年息肉综合征（juvenile polyposis syndrome，JPS）等遗传疾病也可合并胃癌。

有遗传性胃癌家族史的人群，应尽早进行筛查和胃癌遗传风险评估，不受年龄限制。符合下列情况之一，即应对家族成员行CDH1外显子突变筛查：①家族中至少3例诊断为胃癌，其中至少1例确诊为弥漫型胃癌或印戒细胞癌；②家族中至少2例诊断为胃癌，其中至少1例在50岁之前诊断为弥漫型胃癌或印戒细胞癌；③家族中有35岁之前诊断为弥漫型胃癌或印戒细胞癌的个体；④家族中有同时诊断为弥漫型胃癌或印戒细胞癌和小叶性乳腺癌的个体；⑤家族中有1例诊断为弥漫型胃癌或印戒细胞癌，另外1例诊断为小叶性乳腺癌或结肠癌（印戒细胞癌）。