有一种男人身材高大，生育却会遇到麻烦

有一种男人身材高大，生育却会遇到麻烦

祝亚桥

（广州市第一人民医院生殖医学中心男科）

在我们普通人的眼里，男人身材高大是令人羡慕的。但我的一位患者朋友，他虽然身材高大威猛，却在婚后几年都未能生育，遂来就诊。在门诊看到他的第一眼，我就已掌握了他的重要信息：“身高约一米八，双臂较长，胡须少，喉结小，隐约还似乎可见乳房发育”，对他外生殖器进行检查后发现，阴茎外观幼稚，阴毛稀少，阴囊内的两个睾丸大小跟蚕豆类似，和他高大的身材完全不符，进一步印证我的猜测：“克氏综合征”！

随后让他进行精液检测，发现他的精液在显微镜下只能找到仅有的几条精子而已，而我们知道正常成年男人，一次射精的精液里可以含有几千万条精子。

于是我建议该患者进行染色体核型和性激素检查，几周后，结果显示他染色体核型结果为“47，XXY”，意味着该患者比正常男性（46条染色体）多出了一条X染色体，激素结果提示卵泡刺激素（FSH）和黄体生成素（LH）明显升高，而雄性激素（T）水平则下降，表明睾丸产生激素的水平已经受到严重影响。至此，该患者确诊为克氏综合征。(https://www.daowen.com)

克氏综合征是引起男性无精子症最常见的病因之一，在出生男孩中的发病率为1/1000，绝大多数在青春期就开始表现为青春期发育延迟，第二性征如胡须、喉结、阴毛等出现较晚，甚至缺失，直至成年后两个睾丸大小仍似儿童，属于先天性的染色体疾病，导致睾丸发育不良。一部分克氏综合征患者，在青春期及之后的数年时间内，可产生少量的精子，甚至少数人能使伴侣自然怀孕，但随着年龄增长，睾丸功能衰竭，很快就会发展成为无精子症，并发性功能障碍。

在了解到病情后，这位患者朋友表现出了一丝绝望，以为这辈子再也没法生育孩子了。

不过我告诉他们夫妇，目前他们还可以有两个选择来达到生育目的：①用自己仅有的那几条精子结合第二代试管婴儿技术人工助孕，生育和男方有血缘关系的小孩；②到精子库用志愿者捐献的精子进行供精助孕。他们夫妇考虑再三，最终决定选择试管婴儿助孕，生育自己的小孩。值得一提的是，虽然克氏综合征患者外周血染色体为“47，XXY”，比常人多一条染色体，属于先天性疾病，但他们的精子绝大多数只含有23条染色体，和正常人一样，而不会多一条X染色体，因此利用他们自己的精子进行人工辅助生育的小孩仍然是健康的，而不会遗传克氏综合征。

不久后，他的妻子就传来喜讯，在经过促排卵、取卵、体外受精、胚胎移植等一系列的治疗后，成功妊娠双胞胎，在知道怀孕的那一刻，夫妇二人激动无比，相拥而泣，并于第二年顺利诞下一对健康可爱的双胞胎女儿。