NR3C2突变基因检测的临床意义

检测是否携带NR3C2基因突变对高血压患者有重要临床意义：

（1）检出NR3C2基因突变可指导患者针对病因治疗，避免应用可能加重病情的螺内酯、依普利酮等盐皮质激素受体拮抗剂；

（2）帮助制定更具针对性的病情监测、随访方案，加强孕期监护，防止子痫等高血压相关急危重症，必要时终止妊娠；(https://www.daowen.com)

（3）检出NR3C2基因突变后，可在家族中进一步筛查，检出携带致病基因的亲属如已发病，可给予针对性治疗，如尚未发病，可随访观察以利及时发现、尽早治疗；

（4）优生优育及遗传阻断：携带NR3C2致病基因的患者妊娠时，通过羊水穿刺等手段查明胎儿是否携带致病基因，或凭借不断发展进步的生殖遗传技术提供的基因检测结果，筛选出不携带NR3C2致病基因的、健康的胚胎，阻断NR3C2致病基因在家族中延续。

HEP的根本病因是单基因突变，常规检查方法难确诊，常用临床生化指标只作为辅助手段，最终确诊仍需依靠“金标准”——基因检测。因检查条件受限，HEP罕见报道，国内外均无明确的发病资料。我国妊高症发病率约9.4%，国外报道的发病率为7%～12%，其中是否存在一定比例未经基因检测证实的HEP患者，值得进一步探究。