HEP与单基因致病型高血压

HEP是一种单基因致病型高血压。单基因致病型高血压是单一基因突变直接引发的血压升高，遗传方式符合孟德尔定律，又称孟德尔型高血压。根据突变基因的功能差异分两类：一类通过影响类固醇激素合成导致盐皮质激素受体异常激活，钠离子转运失调，如家族性胆固醇增多症、先天性肾上腺皮质增生症、家族性糖皮质激素抵抗等；另一类通过影响肾远曲小管和（或）集合管细胞的离子通道转运系统相关蛋白的功能，导致钠重吸收增加和血压升高，如Gordon综合征、Liddle综合征、拟盐皮质激素增多症等，HEP属于后者。(https://www.daowen.com)

单基因致病型高血压多在青少年时期发病，表现为恶性或难治性高血压，且较早出现心、脑、肾等重要脏器损伤。认识该类高血压需注意区别于高血压相关的基因突变，而高血压相关的基因突变是指与血压相关的某个基因发生改变，间接导致血压升高，基因突变与高血压存在一定关联，但基因突变并不直接导致高血压。