小　结

既往受限于医学诊疗技术的限制，心肌病往往被认为是“罕见病”，但随着医学诊疗技术的快速进步，目前我国心肌病的诊出率越来越高。心肌病已从过去的“罕见病”逐渐转变为潜在的“多发病”。其中Fabry病导致的肥厚型心肌病，又因其X染色体连锁的伴性遗传疾病，常呈现出典型的家族史。在肥厚型心肌病的诊疗过程中，需要仔细问诊，注重家族史的追溯；同时认真体格检查，深入分析辅助检查结果，查找心脏外系统、器官组织重要体征及临床表现，必要时进行酶学检测及基因学检测。同时应利用平台资源，建立心肌病基因数据库，对可疑患者进行基因检测后进行致病基因比对，提高“罕见病”的诊断率。同时，治疗上既要针对症状非特异性治疗，以既往治疗原则为基础，不断创新、研发新型特效药物，使罕见心肌病患者诊断有保证的同时，治疗有希望。从而不断提高我国在心肌病诊疗方面的综合能力，实现提高全民健康的重大战略部署。(https://www.daowen.com)