三、诊　断

典型的临床、病理表现有重要的提示作用，α-Gal A酶活性的检测不但可以提示诊断该病还可以反映和预测疾病的严重程度，目前GLA基因检测是该病诊断的“金标准”。

1．α-Gal A酶活性检测

最为简易、快速。可采集外周血白细胞、血浆、血清或培养皮肤成纤维细胞进行检测。半合子经典型男性患者缺乏该酶活性，部分仅心脏受累的男性Fabry病患者酶活性可在1%～20%。经典发病的女性杂合子患者酶可能会是低活性（≤10%）、活性中等降低（20%～40%）或者活性正常。需要注意的是，约30%女性患者的酶活性可在正常范围，故该酶活性正常者不能除外该病。

2．血和尿GL-3测定

血和尿GL-3检测可作为辅助诊断Fabry病的一项生化诊断指标，男性患者血、尿GL-3，血浆脱乙酰基GL-3（lyso-GL3）水平均明显高于健康人。对于诊断困难的女性患者，检测血浆lyso-GL3水平敏感性（82.4%）较检测血α-Gal A酶活性敏感性高（23.5%）。(https://www.daowen.com)

3．病理检查

肾脏、皮肤、心肌和神经组织内广泛的糖鞘磷脂结晶沉积，偏振光下呈双折光的十字形，光镜下可见相应的组织细胞空泡改变，电镜下表现为组织细胞（如肾小球足细胞、肾小管上皮细胞、血管内皮细胞和平滑肌细胞、心肌细胞、神经节细胞细胞以及皮肤汗腺细胞等）胞质内充满嗜锇“髓样小体”。

4．基因检测

基因测序作为诊断该病的“金标准”，但价格昂贵。可提取外周血、头发毛囊或其他组织，提取DNA进行GLA相关基因检测。