五、治　疗

1．非特异性治疗

由于Fabry病在心脏的主要表现为肥厚型心肌病，因此可非特异性予以β受体阻滞剂减轻心肌收缩力，ARB/ACEI、醛固酮受体拮抗剂等药物改善心肌重构。随着沙库巴曲缬沙坦在改善射血分数保留型心衰症状的研究证据逐渐充足，亦可以在表现为慢性心衰的Fabry病导致的肥厚型心肌病患者中，尝试使用沙库巴曲缬沙坦改善心功能，改善心室重构。云阜外医院收治的两名患者，在使用最大耐受剂量的β受体阻滞剂及沙库巴曲缬沙坦后，心衰症状均有明显改善，生活质量明显提高。若心肌肥厚进展到梗阻性肥厚型心肌病，可尝试化学消融、射频消融等介入手术解除梗阻，亦可以选择外科手术解除流出道梗阻，减少患者猝死风险。

2．特异性治疗(https://www.daowen.com)

酶替代治疗，即利用基因重组技术体外合成α-GalA替代体内缺陷的酶。适时开始酶替代治疗可减少患者细胞内GL-3的沉积，减轻肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，进而改善患者的生活质量和预后。目前进入临床的产品有两种。一种是α-半乳糖苷酶A（Agalsidase-α），另一种是β-半乳糖苷酶A（Agalsidase-β）。α-半乳糖苷酶A 0.2mg/kg，每2周1次，可显著减轻神经痛，提高脑血流速，改善肾功能，但对蛋白尿的影响不肯定。β-半乳糖苷酶A 1.0mg/kg，每2周1次，可有效使肾微血管内皮细胞GL-3沉积的消失，同样使心脏、皮肤的微血管内皮细胞GL-3含量也有显著下降，但神经疼痛减轻作用不明显。酶替代疗法用于小儿或杂合子女性的患者的治疗同样安全、有效。目前推荐不论年龄或是否为携带者，只要有临床症状即应开始酶替代治疗，α-半乳糖苷酶A0.2mg/kg，每2周1次，或者β-半乳糖苷酶A 1.0mg/kg，每2周1次。

2019年底，中国国家药品监督管理局已批准“法布赞”（注射用阿加糖酶β）用于被确诊为Fabry病（α-半乳糖苷酶A缺乏）患者的长期酶替代疗法。适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。但目前酶替代治疗价格高昂，需要花费约每年130万元左右，未来希望纳入医保统筹范围，治疗费用可能进一步降低，惠及更多的Fabry病患者。