四、鉴别诊断

心脏受累的患者需与其他原因导致的肥厚型心肌病（高血压性心脏病、原发性肥厚型心肌病）、心肌淀粉样变导致的限制性心肌病、其他心血管疾病导致心功能不全等进行鉴别。免疫固定电泳、心肌活检、相关酶学及GLA基因检测有助于鉴别。(https://www.daowen.com)

不同脏器受累需要与相应的疾病进行鉴别。如出现蛋白尿和肾功能不全，需与原发性肾小球肾炎或其他继发性肾小球疾病进行鉴别。周围神经性疼痛需与幼年类风湿关节炎、雷诺综合征和其他原因导致的感觉神经病等鉴别。消化道症状需与肠胃炎、消化不良、肠易激综合征和铅中毒等疾病相鉴别，胃肠镜检查、重金属及毒物检测有助于除外相关疾病。年轻患者出现严重的痛性神经病变或有癫痫、偏瘫、人格与行为改变，伴进行性肾心血管和脑血管的功能障碍，应想到本病，MRI可早期发现脑损害，应及时进行相关酶学及基因检测以确诊。