二、临床特征

肺动脉闭锁合并室间隔缺损约占先天性心脏病的1%～2%，有研究报道其发病率为每1000例活产患儿中0.07例。此类型病例发生心外畸形的概率较高，常见的有22q缺失综合征、DiGeorge综合征、VATER（脊柱、肛门、气管、食管和肾脏）综合征和Alagille综合征。PA/VSD患者主动脉常较粗大，可压迫气管支气管，尤其合并右位主动脉弓和右位降主动脉时。(https://www.daowen.com)

PA/VSD患者，由于肺血供不同，临床表现常无法预期。其中Ⅰ型和Ⅱ型病人预后较好，其肺血流是动脉导管依赖性，出生后随着动脉导管关闭，患者出现发绀，需要使用前列腺素E（PGE）进行复苏。体-肺侧支动脉依赖性肺循环的患者，发绀是最常见表现，还可有杵状指、红细胞增多症、代谢性酸中毒等，一些病例可表现出肺循环过度和充血性心衰的体征。