唐氏综合征的临床特征

主要特征包括：智能落后、特殊面容、生长发育迟缓和伴多种畸形。

1．循环系统

唐氏综合征患儿循环系统的畸形最主要的表现就是先天性心脏病，可表现为多种先天性心血管畸形。据报道，60%的唐氏综合征患者存在心脏疾病，其中房室通道缺损最为常见，约占30%～40%，其次室间隔缺损约占25%，房间隔缺损约占15%，动脉导管未闭约占8%，法洛四联症约占12%。除法洛四联症以外，大多数先天性心脏病可使肺血流增加，随着疾病进展导致肺动脉高压，使得病情加重，这也是合并唐氏综合征的先心病患儿心脏手术后死亡率高的主要原因。

2．呼吸系统

唐氏综合征患儿也常出现呼吸道相关的问题。首先唐氏综合征患者具有特殊面容，包括眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。这样的特殊面容多提示有上呼吸道梗阻的可能。其次，唐氏综合征患儿也可能存在下呼吸道畸形，包括气道狭窄、引起气道塌陷的畸形、气管食管瘘和支气管畸形，也可能因无名动脉异位造成气道受压。气道狭窄在唐氏综合征患儿中较多见，临床表现可见呼吸窘迫、喘鸣、支气管炎和发绀等，可借助影像学检查明确气道问题，以便做好麻醉前准备。另外，唐氏综合征患儿常出现呼吸道感染，这是由于其免疫功能低下所致，这也增加了围术期肺部并发症发生率。(https://www.daowen.com)

3．神经及精神系统

唐氏综合征患者智能低下是本病最突出、最严重的临床表现。大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长日益明显。据报道，大多数患儿存在中度至重度智力障碍，5%～10%还存在癫痫。此外，此类患儿全身肌张力减低，可能对呼吸功能造成影响。15%的患儿还存在寰枢椎不稳定，可能在体位变动过程中出现寰枢关节半脱位，从而导致脊髓压迫。精神方面，患儿易合并自闭症和注意力不集中，兴奋过度和行为疾病，年长患者可能存在抑郁症。

4．其他系统

唐氏综合征患者还可伴发消化系统畸形，包括十二指肠闭锁或狭窄、胃食管返流和肛门直肠畸形等，这提示麻醉过程中可能存在高返流误吸风险。内分泌系统方面，通常可存在先天性甲状腺功能减低，代谢率低，易导致肥胖。免疫系统可能存在缺陷，易导致感染性疾病。血液系统罹患白血病的风险增加。