一、概　述

1866年英国医生约翰·朗顿·唐首次报道“唐氏综合征”的临床特征，1959年法国遗传学家杰罗姆·勒琼发现此病的遗传学基础是人体第21号染色体的三体畸形，因此又称为21三体综合征。1965年世界卫生组织将其正式命名为“唐氏综合征”。国外活产婴儿的发病率约为0.07%～0.2%，我国约为0.04%，国内大约60万现患人群。此病发病率与孕妇年龄有关，35岁孕妇娩出患病婴儿概率为1/385，45岁者可高达1/30。其他患病危险因素还包括：接触杀虫剂和麻醉药物、吸烟、酗酒、饮用含有咖啡因类饮料、罹患甲状腺自身免疫性疾病、暴露于X线和电磁场等。(https://www.daowen.com)