常染色体显性遗传病（autosomal dominant inheritance，AD）
控制某种性状或疾病的基因位于1～22号常染色体上，其性质是显性基因，特点是显性基因A无论是纯合状态（AA）还是杂合状态（Aa）都能表现出其所代表的遗传性状或疾病，此致病基因所导致的疾病称为常染色体显性遗传病。
人群中常染色体显性遗传病的发病率为0.9%，假设正常基因为a，则致病基因为A，且a→A（突变），此事件极为罕见，大多数病人都以杂合子（Aa）出现，少有显性纯合子（AA）出现。正常人：aa，患者为：Aa。
（一）完全显性遗传
1.完全显性遗传的概念 杂合个体与纯合个体，即AA和Aa的表型完全一样的遗传方式称完全显性遗传（complete dominant）。
2.完全显性遗传性状 在决定人耳形态的三个主要性状中，长耳壳对短耳壳为显性；宽耳壳对狭耳壳为显性；有耳垂对无耳垂为显性。这些性状没有好坏之分。
3.常染色体显性遗传病的实例
（1）家族性结肠息肉症（简称FPC）：患者的结肠壁上有许多大小不等的息肉，主要的症状是便血并伴有黏液。随着年龄的增长，在20岁左右时，息肉可发生恶变而成为结肠癌。患者的子女将有1/2的风险发生结肠息肉症（图2-3-2）。
图2-3-2 家族性结肠息肉症系谱
在系谱中，先证者Ⅱ3的结肠息肉已经变为结肠癌，手术后复发。他的母亲Ⅰ2、姐姐Ⅱ1均死于结肠癌。
（2）短指症：图2-3-3是1903年Farabee报道的一个美国家族的短指症系谱。本病主要表现为手指骨短或缺失，掌骨变短，致使手指（趾）变短。一般患者幼年时五指可以正常发育，但长到7～8岁以后第四跖骨过早闭合以致停止生长，同时其他趾骨正常发育，造成发育畸形。母亲与子女同为病患的情况很普遍，一般多发于女性、单侧多于双侧，而左右分别则不大。
图2-3-3 短指症系谱
4.常染色体显性遗传病再发风险估计 大多常染色体显性遗传病患者都是以杂合子（Aa）出现，很难有显性纯合子（AA）出现。一般情况下，患者（Aa）与正常人（aa）婚配，如果生育，那么他们生下正常后代与患病后代的概率为1∶1，即有1/2正常人、1/2患者（图2-3-4）。
图2-3-4 AD患者与正常人婚配图解
5.常染色体显性遗传病的特征
（1）病人的双亲中，必有一方患有相同遗传病。
（2）病人的同胞中，1/2正常，1/2患遗传病，男女机会均等。
（3）在系谱中，一般情况下，遗传病在每代中都有发生，即连续传递。
（4）双亲无病时，子女患显性遗传病，只有突变而来。
6.其他一些常见且主要的常染色体显性遗传病（表2-3-1）。
表2-3-1 一些常染色体显性遗传病
（二）不完全显性遗传（incomplete dominant inheritance）
1.不完全显性遗传的概念 显性基因A在杂合状态（Aa）时，所代表的性状或疾病不像纯合子（AA）一样的完全表现出来，其表型或疾病性状处于中间状态，这种遗传方式称为不完全显性遗传（incomplete dominant inheritance）或半显性（semi-dominance），也称中间型遗传（intermediate inheritance）。纯合显性患者病情严重，杂合子患者病情较轻。
2.不完全显性遗传病例
（1）软骨发育不全症：出生时即体态异常、四肢短粗、躯干相对长、垂手不过髋关节、手指短粗、各指平齐、前额突出、马鞍形鼻梁、下颏明显前凸、臂部后突、下肢向内弯曲。主要原因是长骨骺端软骨细胞的形成及骨化有障碍而影响了骨的增长，患者几乎都为杂合子（Aa），纯合子（AA）因病情严重多死于胎儿或新生儿期。(https://www.daowen.com)
（2）地中海贫血：原发于地中海区域，我国也有，原因是造血系统的血红蛋白HbA的形成受影响，化学成分发生改变，临床上有重型和轻型患者。β型地中海贫血的致病基因是Th，重型患者基因型为：βThβTh；轻型患者基因型为：βThβth；正常人为：βthβth（图2-3-5）。
图2-3-5 两个轻型地中海贫血患者婚配后代的情况
（3）家族性高胆固醇血症：以血浆中低密度脂蛋白（low density lipoprotein，LDL）清除缺陷和早发冠心病为特征，属一种原发性的血脂代谢异常疾病。临床特征为肌腱黄瘤、高胆固醇血症和早期主要发生在冠状动脉的粥样硬化。纯合子患者通常在30岁以前死于心肌梗死或猝死，杂合子患者一般40～60岁发生冠心病。女性杂合子患者绝经前，由于有雌性激素的保护作用，冠心病的发生率和死亡率都较男性杂合子低。
3.不完全显性遗传病再发风险估计 如软骨发育不全症，患者几乎都为杂合子（Aa），纯合子（AA）因病情严重多死于胎儿或新生儿期。若两个杂合子（Aa）患者婚配，其后代有1/4的可能是正常人（aa）、2/4的可能是杂合患者（Aa）、1/4的可能是纯合患者（AA）（图2-3-6）。
图2-3-6 软骨发育不全症婚配图解
（三）不规则显性遗传（irregular dominance）
1.不规则显性遗传的概念 显性基因A在杂合状态（Aa）时，由于受遗传背景或环境因素的影响，所代表的性状或疾病可以有不同程度的表现，这种遗传方式称不规则显性遗传（irregular dominance）。
2.不规则显性遗传病例 多指（趾），轴前型——赘指在拇指侧；轴后型——赘指在小指侧，赘生指可能有完整的指骨、关节、肌肉等，也可能发育不全而只有残迹，最轻者只有赘生的皮肤蒂（图2-3-7）。
图2-3-7 多指（趾）症系谱
系谱分析：先证者Ⅲ2的子女Ⅳ1和Ⅳ2也多指，其父母Ⅱ3和Ⅱ4均不多指，但其伯父Ⅱ2多指，这样分析可以肯定先证者Ⅲ2的致病基因不是突变而来，又因其子女中Ⅳ3表型是正常的，因此先证者Ⅲ2其基因型应是杂合子，由于他伯父Ⅱ2的旁证，因而Ⅲ2的致病基因应从其父亲Ⅱ3传来，且Ⅱ3也应是杂合子，只不过存在不完全外显，而表现正常。
3.不规则显性遗传的原因
（1）可能是那些本身没有表型效应的修饰基因（基因组中除了主基因A和a以外的其他基因）影响主基因所致。
（2）环境因素也可造成表现度不一致和不完全外显。表现度：一定基因所形成表型缺陷的严重程度。表现度不一致：指具有相同基因型的个体，表型缺陷的严重程度有差异。外显率：一定基因型形成一定表型的百分率。
（四）共显性遗传（codominance）
1.共显性遗传的概念 一对等位基因的作用在杂合子时，同时发挥作用，所代表的性状同时表达出来，不存在显性与隐性的关系。
2.共显性遗传的实例
（1）人类中的MN血型系统：M血型的人红细胞表面有M抗原，决定于基因M，N血型的人红细胞表面有N抗原，决定于基因N，M和N是一对等位基因，位于第4号染色体上。M血型的人基因型：MM，N血型的人基因型：NN，这样的两个人结婚后会生下MN血型的孩子，为共显性。（图2-3-8）
图2-3-8 M血型与N血型的人婚配后代的情况
（2）人类中的ABO血型系统：人类的红细胞表面有A、B两种抗原，血清中有β和α两种天然抗体，按抗原和抗体的情况血型可分为A型：ⅠAⅠA、ⅠAi；B型：ⅠBⅠB、ⅠBi；O型：ii，AB型：ⅠAⅠB，决定于9号染色体上的ⅠA、ⅠB、i构成的一组复等位基因，ⅠA、ⅠB对i是显性，但每个人只能具有其中任何两个基因（表2-3-2，表2-3-3）。AB型是典型的共显性遗传。
表2-3-2 ABO血型的特点
表2-3-3 双亲和子女之间ABO血型的遗传关系
复等位基因：一个基因座位上不只有2个基因，而是由3个以上的基因成员组成。