人类的单基因病

导学

存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因与正常基因一样，所携带的遗传信息经过表达，可以形成具有一定异常性状的遗传病，并以一定的方式在上下之间进行传递。尽管人类的遗传性状或遗传病有多种多样，遗传方式也不尽相同，但从基因水平来看，参与控制遗传病的基因数量概括地分为两大类：单基因遗传病和多基因遗传病。本章学习单基因遗传病的传递。

人类的一些遗传性状受一对等位基因的控制，这种遗传方式叫单基因遗传（single gene inheritance），在后代的传递过程中符合孟德尔的遗传规律，所以又称为孟德尔遗传。人类的一些遗传疾病也受一对等位基因的控制，这种遗传方式叫单基因遗传病（single-gene disease，monogenic disease）。根据致病基因所在染色体不同（常染色体或性染色体）及其性质不同（显性与隐性），可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁显性遗传、X-连锁隐性遗传以及Y连锁遗传等不同的遗传方式。(https://www.daowen.com)

研究人类性状或疾病的遗传规律，最常见的方法是系谱分析法（pedigree analysis）。所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。先证者（proband）是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。系谱中不仅要包括具有某种性状或患有某种疾病的个体，也应包括家族的正常成员，这样才可以确定所发现的某一特定性状或疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式，从而为其他具有相同遗传病的家系或患者的诊治提供依据。但要强调的是，在对某一种遗传性状或遗传病作系谱分析时，通常需要将多个具有相同遗传性状或遗传病的家族的系谱作综合分析（统计学分析），才能比较准确而可靠地作出判断。另外在调查过程中，全部工作除要求信息准确外，还要注意患者的年龄、病情、死亡原因和是否有近亲婚配等。常用的系谱绘制符号见图2-3-1。

图2-3-1　常用的系谱绘制符号