线粒体基因组突变与疾病

第二节 线粒体基因组突变与疾病

线粒体病是以线粒体功能异常为主要起因的一大类疾病。此类疾病多累及神经、肌肉等高耗能组织。能够引起线粒体功能异常的可以包括mtDNA突变、编码线粒体蛋白的核DNA突变还有涉及mtDNA和核DNA的共同改变等。通常所指的线粒体病为狭义的概念,即由于mtDNA突变引起线粒体功能异常而产生的疾病。(https://www.daowen.com)