肿瘤与遗传

导学

肿瘤是严重威胁人类生命健康的疾病。中国卫生部和科技部从2006年开始的全国范围内居民死因调查，结果表明：恶性肿瘤是导致城市第一位、农村第二位死亡原因。人体的任何部位都有可能发生肿瘤，目前已发现有200多种恶性肿瘤，其中导致男性死亡的恶性肿瘤主要是肺癌、胃癌、肝癌、结直肠癌、食管癌，导致女性死亡的恶性肿瘤是乳腺癌、肺癌、胃癌、结直肠癌和宫颈癌。

遗传因素与肿瘤关系极为密切，即便不是代代相传，但肿瘤有明显的家族性、民族性甚至种族的倾向性。如中国人鼻咽癌高发、白种人皮肤癌、乳腺癌高发。

肿瘤（Tumor）属于体细胞遗传病，是人体正常细胞增殖与凋亡失控，出现扩张性增生而形成的细胞群。根据其对机体的影响将肿瘤分为两类：良性肿瘤（benign tumor）和恶性肿瘤（malignant tumor，cancer）。后者根据细胞分化起源，由内胚层和外胚层形成的恶性肿瘤称为癌（cancer），起源于中胚层的称为肉瘤（sarcoma）。肿瘤发生后在原位生长，也有可能转移到其他部位持续生长，最终导致组织器官损伤，生命衰竭、死亡。(https://www.daowen.com)

近几十年，在分子生物学技术的支持下，肿瘤遗传学取得一系列重大进展，人们对肿瘤发生、发展和防治的认识深入到各种环境因素作用于体细胞的原癌基因、抑癌基因、染色体，导致遗传物质改变，通过影响细胞周期及凋亡机制促使肿瘤细胞发生和转移，是肿瘤发生的遗传学基础。

癌家族（cancer family）：指一个家族较多成员发生一种或几种解剖部位相同的肿瘤，肿瘤在一个家系中聚集延续几个世代。最早对癌家族进行调查的是法国医生Broca，1886年，调查发现在他妻子的家族中，母亲及4个女儿以及13个外孙女中，有9人相继死于乳腺癌，6人死于其他癌症。Broca调查的G家族里有48个人结肠腺癌、18个人子宫内膜腺癌。

家族性癌（familial cancer）：指一个家族多个成员患同一种癌症，如25%结肠癌、肝癌有家族史。结肠癌与遗传有关，肝癌往往与乙肝或丙肝病毒感染引起遗传信息变化。双生子调查、系谱分析、染色体分析、基因检测都已证实肿瘤的发生具有明显的遗传基础，在环境因素的作用下，遗传物质的损伤和基因结构的改变以及基因表达模式的变化是细胞发生恶性转化的必要前提。