葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）参与红细胞戊糖旁路代谢途径，G6PD将6磷酸葡萄糖的氢脱下交给辅酶（NADP）形成NADPH，NADPH再将氢交给谷胱甘肽（GSSG）而使其变为还原型谷胱甘肽（GSH），GSH可将H2O2转变成H2O，从而消除H2O2的毒性作用，保护红细胞和血红蛋白的巯基免受氧化，若G6PD缺乏，GSH减少，导致血红蛋白变性形成变性珠蛋白小体（Heinz小体），含有Heinz小体的红细胞通过脾（或肝）窦时被破坏而发生溶血。G6PD基因定位于Xq28，G6PD缺乏症属于X连锁不完全显性遗传，已鉴定的基因突变主要为点突变，可产生多种生化变异型，可分为3类：①酶活性严重缺乏伴有非代偿性慢性溶血（属非球形细胞溶血性贫血），无诱因作用即可反复发作慢性溶血。②酶活性严重或中度缺乏，仅在服用伯氨喹等药物或食蚕豆后发病，我国大多数属于这一类型。③酶活性轻度降低、正常或升高，一般不发生溶血。

表2-7-2　G6PD缺乏者应禁用或慎用的药和、化学制剂及食物(https://www.daowen.com)