二、诊断思路
（一）病史要点
主要有高钙血症、骨骼病变和泌尿系统等3组症状，可单独出现或合并存在。
1.高钙血症的症状 ①中枢神经系统：淡漠、消沉、性格改变、记忆力减退、烦躁、多敏、情绪不稳定等，偶见明显的精神病、幻觉、狂躁，严重者甚至昏迷；②神经肌肉系统：易疲劳、四肢肌肉软弱、近端肌肉尤甚，重者发生肌肉萎缩。可伴有肌电图异常；③消化系统：食欲不振、腹胀、便秘、严重高钙血症可有恶心、呕吐、反酸、上腹痛。高血钙可刺激促胃液素分泌，胃酸增多，溃疡病较多见；④急性或慢性胰腺炎发作：因钙离子易沉着于有碱性胰液的胰管和胰腺内，激活胰蛋白酶原和胰蛋白酶，临床上慢性胰腺炎为原发性甲旁亢的一个重要诊断线索，一般胰腺炎时血钙值降低，如患者血钙值正常或增高，应除外原发性甲旁亢。
2.骨骼病变 典型病变是广泛骨丢失、纤维性囊性骨炎、囊肿棕色瘤形成、病理性骨折和骨畸形。主要表现为广泛的骨关节疼痛、伴明显压痛。多由下肢和腰部开始，逐步发展至全身，以致活动受限、卧床不起、翻身亦困难。重者有骨畸形，如椎体变形、四肢弯曲。约30%的患者有自发性病理性骨折和纤维性囊性骨炎。国内报道的病例80%以骨骼病变表现为主或与泌尿系结石同时存在。
3.泌尿系症状 患者常有烦渴、多饮和多尿。可发生反复的肾脏或输尿管结石，表现为肾绞痛或输尿管痉挛的症状，血尿、乳白尿或尿砂石等，也可有肾钙盐沉积症。在肾结石患者中，原发性甲旁亢为其病因者占2.5%左右。
4.其他 皮肤钙盐沉积可引起皮肤瘙痒。严重病例可出现严重高钙血症，伴明显脱水、威胁生命，应紧急处理。部分原发性甲旁亢为多发性内分泌肿瘤Ⅰ型或Ⅱa型中的组成部分。Ⅰ型常伴有胰腺内分泌腺瘤和垂体腺瘤；Ⅱa型常伴有甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤。
（二）查体要点
多数病例无特殊体征，在颈部可触及肿物者占10%～30%。骨骼有压痛、畸形、局部隆起和身材缩短等。少数患者钙沉积在角膜。肾脏受损可有继发性高血压。
（三）辅助检查
1.实验室检查 如下所述。
（1）血钙、血磷：高血钙伴有低血磷是原发性甲旁亢诊断的最重要依据之一。正常人血总钙值为2.2～2.7mmol/L，血清游离钙值为1.13～1.23mmol/L，一般说来甲旁亢患者要有3次以上血钙升高，血游离钙测定结果较血总钙测定对诊断更为敏感和正确。
（2）PTH：测定血PTH水平可直接了解甲状旁腺功能，原发性甲旁亢时PTH明显升高。PTH正常参考值应检测方法差异而不同。
（3）血清碱性磷酸酶：血清碱性磷酸酶来自成骨细胞，由胆汁排泄，有骨骼病变的甲旁亢患者中血清碱性磷酸酶升高。
2.影像学检查 如下所述。
（1）B超：为首选的无创影响学检查，可以发现直径5mm以上的甲状旁腺腺瘤，敏感性达85%，假阳性率约为4%。
（2）放射性核素：用于甲状旁腺肿瘤的定位检查，常用的示踪剂有99mTc-MIBI。2～4h后延迟显影，腺瘤显影的敏感性达85%～100%，高于甲状旁腺增生的检出率。
（3）CT和MRI：其定位诊断敏感性60%左右，主要用于已确诊原发性甲旁亢的患者术前检查，协助确定肿瘤的部位。
3.其他检查 如下所述。(https://www.daowen.com)
（1）尿钙：在低钙饮食条件下，尿钙排出量大于200mg/24h，这有一定诊断意义。
（2）骨骼X线：X线表现与病变的严重程度相关。典型的表现为普遍性骨质疏松。
（3）再次探查的病例可以选择静脉插管，在两侧不同水平抽血测PTH以及动脉造影检查。
（四）诊断标准
1.定性诊断 凡具有骨骼病变、泌尿系结石和高钙血症的临床表现，单独存在或三个征象复合并存时，血钙、碱性磷酸酶和PTH增高、血磷降低、尿钙排量增多支持甲旁亢的诊断。
2.定位诊断 如下所述。
（1）颈部B超：诊断符合率约70%，如第一次颈部手术失败，相当一部分患者的病变甲状旁腺仍在颈部，因此重复B超检查仍属必要。
（2）放射性核素：99mTc-MIBI扫描检查符合率在90%以上，也能检出迷走于纵隔的病变。
（3）颈部和纵隔CT扫描：对颈部的病变甲状旁腺定位意义不大。对位于前上纵隔腺瘤的诊断符合率为67%。可检出直径大于1cm的病变。
（五）鉴别诊断
应与下列两类疾病相鉴别。
1.高钙血症 如下所述。
（1）恶性肿瘤：肿瘤患者出现高钙血症可见于以下两种情况。①恶性肿瘤发生骨转移或造血系统恶性肿瘤的溶骨性破坏使骨组织释放大量的钙，远远超出肾脏的排泄能力，从而引起高钙血症，如肺癌、肾癌、前列腺癌、甲状腺癌等出现骨转移时，或白血病、淋巴瘤时可出现血钙增高，但血磷可以正常，血浆PTH正常或降低，与原发性甲旁亢的鉴别要点是检查出原发癌肿；②假性甲旁亢（也称异位甲状旁腺激素综合征）：一些恶性肿瘤可以分泌引起高钙血症的物质，临床上出现类似甲状旁腺功能亢进的症状。
（2）结节病：无普遍脱钙，有血浆球蛋白升高。鉴别可摄胸片，血PTH正常或降低。
（3）维生素A、D过量：有明确的病史可供帮助，此症有轻度碱中毒，而甲旁亢有轻度酸中毒。
（4）甲状腺功能亢进：由于过多的甲状腺激素使骨吸收增加，约20%的患者有轻度高钙血症，尿钙也增多，伴有骨质疏松，鉴别时甲状腺功能亢进临床表现容易辨认。
2.代谢性骨病 如骨质疏松症、骨质软化症、肾性骨营养不良。