二、发病机制

脑膨出的发病机制仍不完全清楚，第一种相关理论是基于Von-Recklinghausen 临床观察推定的。最被广泛接受理论是在1827 年提出，认为神经裂发生在神经管闭合之前。随着裂隙的愈合，在神经外胚层和皮肤外胚层之间发生粘连，从而阻止中胚层形成颅骨。通过分子生物学研究，对脑膨出的发病机制有了新的观点。神经管的形成是一个通过基因及其编码的蛋白质控制的过程，这些蛋白可以是转录因子、膜受体或配体。部分基因已被识别。例如：sonic hedgehog（SHH），它在脊索动物中表达，影响脊髓腹侧的细胞结构形成。目前已知的骨形态发生蛋白影响脊髓背侧结构的形成。这些发现无疑加强了我们对脑膨出发病机制的理解。

颅骨后部脑膨出主要有：枕骨型、枕颈型、顶骨型脑膨出。(https://www.daowen.com)

顶骨型脑膨出发生在前囟与人字点之间，也包括这两点之间的脑膨出。枕骨型脑膨出是指发生在人字点与枕骨大孔之间，还可以进一步分出窦汇上和窦汇下膨出两个亚型。枕颈型脑膨出是指同时合并颈椎的缺损时的脑膨出。低枕部和高颈段的脑膨出合并ChiariⅡ型畸形，被称为ChiariⅢ型畸形或枕骨颅裂脑颅畸形。颅后部脑膨出，枕骨型较顶骨型更普遍。