三、临床表现

枕骨型脑膨出具有特征性的形态学改变，最常见的是脑干畸形，通常呈S 状扭曲，合并小脑的异常，可能出现小脑缺如，小脑蚓部缺如或反转，小脑半球反转压迫脑桥并且脑干向后移位，后颅窝狭小，后颅窝囊肿，类似于Dandy-Walker畸形，小脑幕或硬膜的静脉窦抬高，枕骨向尾侧移位等。这个部位的脑膨出只包括脑脊液和脑膜，因此称为脑膜膨出，这实际上代表了脑室系统的一种突出（脑室膨出），并且经常合并小脑的重要畸形。

顶骨型脑膨出比枕骨型脑膨出预后更差，这是因为顶骨型脑膨出合并的脑畸形通常包括：背侧囊腔直接与脑室系统沟通以及前脑无纵裂畸形。后者是严重的大脑半球中线融合畸形，在这些病例中，静脉引流很有特点，引流静脉通常是通过一个分离的矢状窦和异常的大脑大静脉。(https://www.daowen.com)

与前颅窝的脑膨出呈现出面部和眼部的临床表现相反，颅后部脑膨出的患者表现为颅外的畸形，这些畸形可与其他综合征相关，也可见散发的病例。最常见的畸形包括心脏异常、多囊肾、肢体复位缺陷和多指畸形。