四、相关综合征

即使发病率较低，但仍必须认识到与颅后部脑膨出相关的综合征，因为这可以让医师推测出患儿的预后和提供遗传咨询。

1.Meckel-Gruber 综合征　该综合征发病率约为5.8%，亦称Meckel 综合征，其特点是中枢神经系统畸形，例如枕骨型脑膨出，前脑发育不全，方颅畸形，小脑蚓部发育不全，多囊肾，伴有导管增生的肝门区纤维变，多指（趾）畸形。其他的畸形包括小眼畸形、唇腭裂、长骨弯曲、内脏反转、心脏缺如、生殖器异常等。目前，许多这样的妊娠被终止，还有一些因畸形太严重导致死胎或新生儿出生不久后死亡。

Meckel-Gruber综合征是常染色体隐性遗传病，在妊娠中的再发生率为25%，在芬兰Meckel-Gruber 综合征发病率为1/9 000，在英国为1/20 000，此综合征存在遗传异质性，有两个相关基因被发现，第一个是在染色体17q21～q24上，第二个是在染色体l lq13 上。(https://www.daowen.com)

2.Knobloch 综合征　Knobloch 综合征是一种罕见疾病，临床表现有高度近视，儿童时期玻璃体视网膜变性，视网膜剥离，含有很少量发育不良的神经胶质和神经组织的小脑枕骨型脑膨出，在脑膨出的部位还可以见到中线部位的先天性头皮缺损，如血管瘤、簇状毛发或暗色毛发。该综合征有眼部异常，但他们的智力是正常的，影像学研究显示大脑镰和小脑幕缺损，但脑结构几乎正常，本病是常染色体隐性遗传病，与之有关的基因位于染色体21q22.3 上。

3.Walker-Warburg综合征　Walker-Warburg 综合征特点包括脑积水，无脑回畸形Ⅱ型，小脑畸形，眼部畸形或先天性肌营养不良，脑膨出也可存在，本病是常染色体隐性遗传病。