一、血小板增多症

一、血小板增多症

（一）概念

血小板增多症的定义为血小板计数大于450×109/L。引起血小板增多的疾病按病因分为两类：一类为骨髓增生性疾病，包括原发性血小板增多症、真性红细胞增多症、慢性粒细胞白血病、骨髓纤维化。另一类是继发于某种疾病或生理因素，如感染、炎症、肿瘤、某种生理因素或其他原因，血小板轻度或中度增多，血小板形态及功能一般正常。 诊断原发性血小板增多症的阳性标准只有2条，但排除性标准却有5条，因此，除了血细胞分析和骨髓活检，更多的实验选择是为了满足排除性诊断。

血小板增多症是骨髓增生性疾病，其特征为出血倾向及血栓形成，外周血血小板持续明显增多，功能也不正常，骨髓巨核细胞过度增殖。由于本病常有反复出血，故也名为出血性血小板增多症，发病率不高，多见于40岁以上者。血小板增多症可分为原发性及继发性两类。原发性或特发性血小板增多症是骨髓增殖性疾病的一种，患者多为成人，小儿极少见，约5%的患儿可演变为急性白血病。

（二）病因

病因不明，经G-6PD同工酶检查证实，本病也为多能干细胞的克隆性疾病，导致骨髓巨核细胞持续明显增殖，血小板生成增多，加上脾和肝储存血小板的释放，但血小板寿命大多正常。

本病的出血机理：由于血小板功能缺陷，黏附及聚集功能减退，血小板第三因子降低，5-羟色胺减少以及释放功能异常。部分病人尚有凝血机制不正常，毛细血管脆性增加。因血小板过多，活化的血小板产生血栓素，易引起血小板的聚集和释放反应，可微血管内形成血栓。晚期可有脾脏和其他脏器的髓外造血。

（三）临床表现

起病缓慢、临床表现轻重不一，约20%的患者，尤其年轻人起病时无症状，偶因验血或发现脾肿大而确诊。轻者仅有头昏、乏力；重者可有出血及血栓形成。出血常为自发性，可反复发作，约见于2/3的病例，以胃肠道出血常见，也可有鼻衄、齿龈出血、血尿、皮肤黏膜瘀斑，但紫癜少见。血栓发生率较出血少。中国统计，30%有动脉或静脉血栓形成。肢体血管栓塞后，可表现肢体麻木、疼痛，甚至坏疽，也有表现红斑性肢痛病。脾及肠系膜血管栓塞可致腹痛、呕吐。肺、脑、肾栓塞引起相应临床症状。脾肿大占80%，一般为轻到中度。少数病人有肝大。

（四）实验室辅助检查

1.血象

血小板计数多在100万～300万/ mm3，最高达2000万/ mm3。血片中血小板聚集成堆、大小不一，有巨大畸形变，偶也见到巨核细胞碎片及裸核。白细胞数可正常或增高，多在1万～3万/mm3，一般不超过5万/mm3，分类以中性分叶核粒细胞为主，偶见幼粒细胞。30%的患者红细胞数正常或轻度增多，形态大小不一，呈多染性，也可出现Döhle小体及嗜碱性点彩。少数病人有反复出血而导致低色素性贫血。

2.骨髓象

有核细胞尤其是巨核细胞显著增生，原及幼巨核细胞增多，血小板聚集成堆。中性粒细胞的碱性磷酸酶活性增加。

3.出、凝血试验(https://www.daowen.com)

出血时间延长，凝血酶原则消耗时间缩短，血块退缩不良，凝血酶原时间延长，凝血活酶生成障碍。血小板黏附功能及肾上腺素和ADP诱导的聚集功能均降低，但对胶原聚集反应一般正常。

4.其他

染色体检查有21号长臂缺失（21q-），也有报告21号染色体长臂大小不一的变异。血清酸性磷酸酶、钾、钙、磷、乳酸脱氢酶及尿酸含量测定均增多。

（五）参考范围

PLT：125×109/L～350×109/L

Ph1：阴性

BCR/ABL：阴性

JAK2-V617F：阴性

血清铁蛋白（电化学发光法）：（24～336）ng/mL

尿酸：（160～380）μmol/L

CRP：＜5 mg/L

纤维蛋白原：（2.0～4.0）g/L

血小板增多症的实验室检查路径如图1-3所示。