三、诊断思路

病史及症状：患者确诊原发性骨髓纤维化6 年余，有呕血、黑便、腹水等症状，病史中无明显毒物接触史，肝功能轻度异常，病原学及肿瘤标志物均阴性。

体征：查体提示脾大，未触及肝脏，未见腹壁静脉曲张，腹部移动性浊音阳性。

辅助检查：入院查白蛋白正常，肝功能轻度异常；外院查胃镜提示食管胃底静脉重度曲张，提示门脉高压。上腹部CT 示：考虑原发性骨髓纤维化累及肝脾、中轴骨及骨盆组成骨、肋骨；肝脏体积稍增大，伴巨脾及脾梗死，食管下段-胃底静脉、脾静脉曲张，腹水。肝脏密度尚均匀，肝裂未见增宽，肝脏表面尚光滑，故不考虑肝硬化，考虑非肝硬化性门脉高压。(https://www.daowen.com)

APASL 非肝硬化门脉高压的诊断标准为：①中度至重度脾肿大。②门静脉高压、静脉曲张和/或侧支循环的证据。③超声多普勒显示脾-门静脉轴肝静脉瘘。④肝功能正常或接近正常。⑤肝组织学检查无肝硬化或肝实质损害证据。除上述诊断标准的特征外，还具有如下特点：①无慢性肝病体征。②静脉曲张出血后无失代偿性表现（偶尔一过性腹水除外）。③无乙型或丙型肝炎病毒感染的血清标志物。④不存在已知病因的肝脏疾病。⑤超声或其他成像技术显示门静脉扩张和增厚、外周分支闭塞和门静脉周围高回声区［6］。

原发性骨髓纤维化是导致NCPH 的可能机制，以伴发不同程度骨髓纤维化为其突出特征。而骨髓纤维化是发生在骨髓间质的纤维化过程，包括细胞外基质胶原性成分（网状蛋白）和非胶原性成分（纤黏蛋白）的积累、组装，标志性的血管新生伴胶原沉积。肝脾髓外造血是其主要特征之一。肝脾髓外造血可引起脾血流增加、肝血窦阻力增大、血管阻塞、静脉回流障碍以及门静脉血栓形成等，导致部分患者继发门静脉高压症，晚期可导致肝硬化；肝血窦周围血管阻塞可引起肝内淤血，进而导致肝细胞损伤，最终发展为肝硬化［7］。故此患者为肝前性门静脉高压，病因考虑原发性骨髓纤维化。此外患者此次腹水培养阳性，考虑存在原发性腹膜炎。脾梗死原因可能为脾脏内血栓栓塞相关。

肝MR 平扫+增强示肝内外胆管扩张，未发现远端胆道的梗阻性病变。在实验室检查和临床表现中也未有梗阻性黄疸的征象，肝内外胆管扩张可能与门静脉高压导致的门静脉胆管病有关，门静脉性胆管病的发病机制尚不明确，大多数学者考虑与胆管受压、缺血、感染等因素有关。磁共振胰胆管成像（MRCP）有为门静脉胆管病的首选检查，敏感性高，并可鉴别由其他病因导致的胆管病变，如先天性胆管发育异常、胆管结石等［8］。