原发性骨髓纤维化致非肝硬化性门脉高压治疗与预后

骨髓纤维化可出现肝脾髓外造血，继而引起脾血流增加、肝血窦阻力增大、血管阻塞、静脉回流障碍以及门静脉血栓形成等，导致部分患者继发门静脉高压症，故治疗原发性骨髓纤维化是首要任务。据《原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国指南（2019 年版）》指出，芦可替尼是一种 JAK/STAT 信号通路小分子JAK 抑制剂，芦可替尼是治疗脾大主要手段，2 个大系列的 Ⅲ期临床试验肯定了芦可替尼的疗效，可缩小脾脏体积、改善体质性症状并延长生存期［9，10］；亦可选羟基脲，此外脾区照射可缓解肝、脾肿大所致的饱胀症状，但因照射后血细胞减少而导致的死亡率可达10%以上。异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是目前唯一可能治愈PMF 的治疗方法，但有相当高的治疗相关死亡率和并发症发生率。PMF 脾切除术的围手术期死亡率为 5%～10%，术后并发症发生率约为50%［11］。有文献报告指出，原发性骨髓纤维化合并门脉高压、食管胃底静脉曲张破裂出血患者行TIPS 治疗，在治疗后的较长的随访期间内，未发生肝衰竭、肝性脑病或进一步的静脉曲张破裂出血，故TIPS 治疗是一种有效的方法，可用于治疗主要由肝硬化引起的门脉高压引起的并发症［12］。此外可行食管胃底静脉曲张套扎、曲张静脉硬化剂及组织胶致曲张静脉硬化闭塞治疗，具有较好的短期内止血效果，但仍会反复出血。(https://www.daowen.com)

NCPH 涵盖较广，病因复杂，从先天发育异常、肝脏原发性血管疾病、药物或毒物损伤到全身其他系统疾病继发影响肝脏，这组疾病具有高度异质性，且在临床相对罕见。对于肝损伤较轻，但门静脉高压显著的患者，应警惕非肝硬化因素，并通过临床表现、实验室、影像学及病理检查进行鉴别与诊断。NCPH治疗的核心是及时有效的病因治疗以及预防和控制门静脉高压相关并发症。临床医生应提高对这组疾病的认识，避免漏诊、误诊。