面肩肱型肌营养不良
（一）概述
面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）是第三常见的肌营养不良类型，而且有着很高的散发概率。仅次于强直性肌营养不良和抗肌萎缩蛋白病，其发病率是（1～5）/10万。在英国北部达3.95/10万。
（二）病因和发病机制
面肩肱型肌营养不良的分子缺陷是在4号染色体长臂的亚端粒区3.3kb的DNA重复片断的复制缺失（D4Z4）。通过影响邻近基因的表达而发病。
（三）病理改变
肌肉活检可以发现病理改变变异非常大，有的患者出现明显的肌营养不良改变，也可以表现为非常小的肌纤维分散出现在大肌纤维之间，部分患者伴随炎细胞浸润。少数患者的肌纤维出现镶边空泡或嗜酸性的沉积物。
（四）临床表现
临床表现的外显率具有年龄依赖性，发病年龄在10～50岁，多在20岁以前出现临床症状。在一些家系中可以看到在10岁以前发病的婴儿病例。疾病进展快慢不一，有些人可能缓慢和轻微，而另一些人进行性加重。男性多见，具有遗传早显现象，即在连续几代的病例中发病年龄提前。
面部和肩带肌无力是该病标志性症状。症状的发展规律多从面肌到上肢肌肉，再到盆带肌肉，95%的患者在30岁出现面肌无力，特别是眼眶周围的肌肉，睡眠的时候睁着眼，导致角膜得损害。查体发现睫毛征阳性、不能吹哨、皱嘴和鼓腮，伴随构音障碍，试图笑的时候，稍稍噘起的嘴角会出现特征性肌病面容。肩带肌肉无力会导致手臂上抬困难，出现翼状肩胛。累及躯干和骨盆的肌肉，造成严重的脊椎前弯和无法步行，特别是上下楼困难。腹部肌无力常出现在疾病的晚期。该病可以单独影响脊柱旁肌肉，导致中轴肌病和弯腰综合征。
个别患者出现心肌病。个别患者会有听力丧失、视网膜微血管病变，智力下降以及癫痫发生。
（五）辅助检查
1.血生化 血CK正常或升高于正常高限的5倍。(https://www.daowen.com)
2.肌电图 多为肌源性损害，个别患者神经源性损害。
3.MRI 可以证实该病的骨骼肌分布特点，出现中轴肌肉损害的患者可以表现为脊柱旁肌肉的显著萎缩。
4.肌肉活检 肌肉活检可以发现病理改变变异非常大，有的患者出现明显的肌营养不良改变。也有的患者仅出现个别小的肌纤维。
5.基因检查 是目前的主要确诊手段，EcoRl/BInI双酶切+p13E-11杂交已成为常规检测方法。可以诊断95%的病例，其中70%～90%遗传自父母，10%～30%为自发新突变。少数家系与4q染色体没有连锁，但现在没有发现其位点。发病的患者有50%的可能遗传给下一代。
（六）诊断
根据典型的面部和肩带肌无力表现、血清CK轻度升高和肌源性肌电图改变可以初步考虑到FSHD的可能性，通过基因检查可以确定诊断。鉴别诊断需要排除其他青少年或成年发病以累及面肌为特点的骨骼肌疾病。强直性肌营养不良也出现面肌瘫痪，但四肢远端肌肉存在显著的肌强直现象和肌无力，此外伴随秃头和内分泌异常。基因检查可以发现DM1和DM2相关基因突变。眼咽型肌营养不良以眼球运动障碍为主，伴随出现吞咽困难，但面肌无力不显著，四肢近端的无力仅出现在部分患者。基因检查可以发现多聚腺苷酸结合蛋白核1基因第一外显子（GCG）的异常扩增或（GCA）插入。眼咽型远端型肌营养不良以眼球运动障碍、吞咽困难和四肢远端无力为主要表现。
（七）治疗
重点进行康复治疗，目前没有任何药物证明可以延缓疾病的发展，包括糖皮质激素。对于患者的闭眼困难，应当防止干燥性眼炎的发生，可以在患者睡眠时用胶纸把眼睛暂时封起来，防止角膜干燥。
对于翼状肩胛采取手术治疗，把肩胛骨固定在胸壁上可以改善上肢的活动。
此病可以进行产前诊断。
（八）预后
有些患者累及躯干和骨盆带肌肉，造成严重的脊椎前弯和无法步行。腹部肌无力常出现在疾病的晚期。患者寿命一般不缩短。极个别患者发展迅速，在20岁即不能行走。