一、病因和发病率

颈动脉体瘤的发病年龄为20～80岁，好发年龄为50岁左右。由于颈动脉体瘤较为罕见，发病率难以准确统计。颈动脉体瘤可分为散发性和家族性两类，散发性的双侧发病率为5%，而家族性的双侧发病率可达20%。1988年，Hallett报道1935—1985年在Mayo医疗中心治疗的153例颈动脉体瘤。尽管他们报道的例数超过其他任何医疗中心，但每年诊治仍不过三四例。关于发病率性别比例尚有争议，有文献报道男女发病率之比为3∶1。

家族性颈动脉体瘤男女发病率相等，这支持了家族性颈动脉体瘤是常染色体遗传性疾病的观点。研究表明，家族性颈动脉体瘤患者的常染色体11q23上的SDHD基因（琥珀酸泛醌氧化还原酶亚单位D基因）发生突变，SDHD基因编码了琥珀酸泛醌氧化还原酶的细胞色素b的小亚单位（cybS）。由于cybS是线粒体上的重要的电子呼吸链蛋白，而电子呼吸链又与氧的代谢密切相关，因此，SDHD基因可能是家族性颈动脉体瘤的遗传基因。(https://www.daowen.com)

高原地区长期慢性低氧刺激使颈动脉体组织增生，是促使颈动脉体瘤发病的重要因素，但是从组织增生到肿瘤形成的过程仍不明确。平原地区散发病例的发病原因也尚未明了。有学者提出肿瘤发病机制假说：一系列复杂步骤引起癌基因激活和肿瘤抑制基因灭活，这两种机制对肿瘤发生起协同作用。近年来发现癌基因c-myc、bcl-2、c-erbB2、cerbB3和c-jun在颈动脉体瘤中异常表达，可能与颈动脉体瘤的发生有关。c-myc影响细胞分化增殖，它与神经嵴来源肿瘤等多种肿瘤有关。bcl-2的蛋白产物是线粒体内膜蛋白，它还在成神经细胞瘤和其他神经来源肿瘤细胞内表达。c-erbB2和cerbB3是与表皮生长因子受体（EGFR）有关的受体，在嗜铬细胞瘤等多种肿瘤内发现c-erbB2和cerbB3的倍增和过度表达。c-jun与细胞生长有关，它的过度表达被认为与肿瘤发生直接相关。