二 诊疗思路
1.鉴别诊断
（1）对于高血压性心脏病、肥厚型心肌病或Fabry病引起的左心室肥厚，心电图电压通常升高或正常，而限制型心肌病心电图电压正常或降低，心肌淀粉样变性心电图电压往往降低。
（2）限制型心肌病典型二维超声心动图特征为二尖瓣环多普勒组织速度下降（室间隔e’＜7 cm/s，侧壁e’＜10 cm/s，E/e’＞14）和左心房容积指数增加，疾病晚期的室间隔e’速度接近3 cm/s；A峰微小，E/A＞2.0。该患者二维超声心动图结果符合限制型心肌病表现。
（3）心肌淀粉样变性有特征性的磁共振表现（如总体左心室心肌延迟强化），通过完善磁共振检查有助于鉴别限制型心肌病的类型。
最终可通过组织活检对患者心肌病类型进行定性。
2.诊断过程
患者入我科后行磁共振检查，提示心中部至心尖部室间隔及基底部左心室游离壁心肌增厚，左心室心肌广泛延迟强化，以心内膜下为著，部分累及右心室（图3）；骨髓穿刺及活检提示浆细胞比例增多（4.8%）（图4）。因患者拒绝心肌活检，对其进行舌肌活检，提示刚果红染色（+）（图5）。血轻链蛋白：F-KAP 22.7 mg/L（正常为3.3～19.4 mg/L），F-LAM 492.5 mg/L（正常为5.71～26.3 mg/L），K/L 0.05（正常为0.26～1.65）。
图3 心脏磁共振检查
图4 骨髓涂片
示浆细胞比例增多（4.8%）
图5 舌肌刚果红染色（+）
结合以上检查结果及患者临床表现，我们认为该患者心肌淀粉样变性的诊断明确。诊断依据总结如下：①心功能不全的症状及体征；②心电图，肢体导联低电压；③二维超声心动图，左心室壁弥漫性增厚，双心房扩大，心室无扩张，室间隔e’3.6 cm/s，侧壁e’2.9 cm/s，E/e’18.5，A峰微小，E/A 6.7；④心脏磁共振（CMR）：左心室心肌广泛延迟强化，心内膜下为主，部分累及右心室；⑤舌肌活检：刚果红染色（+）。此外，患者查血及尿轻链蛋白均明显升高，骨髓细胞计数结果示浆细胞比例增加，经血液科会诊后，诊断考虑AL型心肌淀粉样变性可能大。因未对活检组织进行免疫组化等检查，无法明确区分疾病类型。
不幸的是，住院期间患者发作4次意识丧失，伴四肢抽搐（2次于用力排便后，1次于夜间排尿后，1次于夜间胸闷后出现），每次持续约1分钟后意识转清，无后遗症。其中1次心电监护提示窦性停搏，交界性逸搏节律（图6）；此次发作患者血压未测出。
图6 心电图检查(https://www.daowen.com)
12月8日，患者突发言语含糊伴左侧肢体偏瘫，急诊数字减影血管造影（DSA）提示右侧大脑中动脉及右侧颈内动脉血栓栓塞（图7）。经急诊取栓后，患者语言及肢体活动渐恢复至正常。
图7 血管造影
注：RICA，右侧颈内动脉；MRCA，右侧大脑中动脉
为明确患者晕厥及急性脑栓塞的病因，完善动态心电图检查未见异常，心脏CT检查提示右心耳及上腔静脉低密度影（血栓可能），左心耳慢血流（图8）。
我们知道淀粉样变性是系统性疾病，除了可以累及心肌，亦可累及肝脏、肾脏、自主神经等组织。淀粉样蛋白浸润心房可能导致心房衰竭，致心房电机械功能障碍，进而增加心房血栓形成的风险。因此，我们分析认为，该患者发生晕厥的可能原因主要有2个：①淀粉样变累及自主神经，自主神经调节功能紊乱致一过性心率减慢、血压降低，引起晕厥；②淀粉样心肌病患者，心房形成血栓风险大，心脏的小栓子脱落引起短暂性脑缺血发作（TIA），引起晕厥。此外，我们认为患者发生急性脑栓塞栓子来源亦为心源性。
图8 心脏CT检查
3.治疗方案
目前关于淀粉样心肌病的治疗主要有以下几个方面。
（1）抗心力衰竭治疗
1）药物治疗：①袢利尿剂为主要治疗手段；②β受体阻滞剂无明确效果；③血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）及血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）的安全性及有效性不明；④钙离子通道阻滞剂，如维拉帕米或地尔硫
为禁忌。
2）心脏移植和心室辅助装置：①绝大多数AL型心肌淀粉样变性存在心脏外病变，不适合移植；②野生型TTR型系统淀粉样变性常仅限于心脏，适合移植，但多于70岁以后发病；③突变型TTR型系统淀粉样变性，如无或仅有轻度淀粉样神经病变，符合移植条件，但多需心肝联合移植预防复发；④心脏辅助装置应用少。
（2）传导障碍治疗：遵循心脏起搏的一般指征。
（3）置入式心脏复律除颤器（ICD）：目前的研究认为，心电机械分离是该类患者心源性猝死（SCD）的重要原因，现有的少量临床资料不支持ICD作为各种病因的心脏淀粉样变患者SCD的一级预防。
（4）移植及靶向药治疗：针对AL型心肌淀粉样变，可行化疗和（或）自体干细胞移植；突变型TTR型心肌淀粉样变早期可行肝移植，晚期（心力衰竭明显时）需要心肝联合移植，目前在研究一些TTR型心肌淀粉样变靶向药，包括tafamidis、ALNTTR01、ALN-TTR02。
（5）抗凝治疗：①心肌淀粉样变合并心房颤动（AF）者，无论CHA2DS2-VASc评分高低，均应考虑抗凝治疗；②窦性心律患者，抗凝作用不明，但如出现体循环栓塞、超声心动图显示跨二尖瓣A波很小或左心耳慢血流，尤其是AL型心肌淀粉样变，应予抗凝治疗。
针对该患者，我们主要给的治疗为：华法林3 mg/d，托拉塞米20 mg/d及螺内酯20 mg/d；建议患者至血液科进一步治疗。