脊髓空洞症
一、概述
脊髓空洞症(syringomyelia)是慢性进行性脊髓变性疾病，可单发或多发，病变常累及颈、胸髓亦可发生于延髓，称为延髓空洞症(syringobulbia)。临床主要症状是受损节段的分离性感觉障碍、下运动神经元病损、传导束功能障碍及营养障碍。
二、病因及发病机制
脊髓空洞症并非是由单一病因造成的一个独立病种，而是由多种致病因素导致的一种综合征，病因及发病机制目前尚未明确，目前较普遍的观点可概括为以下几种。
1.先天性发育异常 由于本病常合并小脑扁桃体下疝、脊柱裂、脑积水、颈肋、弓形足等畸形。故认为脊髓空洞症是脊髓先天性发育异常；也有学者认为由于胚胎期脊髓神经管闭合不全或脊髓内先天性神经胶质增生导致脊髓中心变性所致。
2.脑脊液动力学异常 Gardner等提出本病的发生是因第四脑室的出口处先天异常，使正常脑脊液循环受到不完全性梗阻，脉络膜丛的收缩搏动产生的脑脊液压力搏动波可通过第四脑室向下不断冲击，导致脊髓中央管逐渐扩大，而形成空洞。
3.血循环异常 脊髓血液循环异常可引起脊髓缺血、坏死、液化形成空洞。
4.继发于脊髓外伤、脊髓出血等疾病 脊髓外伤或出血后，可能损伤局部或血肿吸收而形成空洞。髓内肿瘤(胶质瘤、成血管细胞瘤、室管膜瘤)可发生囊性变而引起继发空洞。脊髓蛛网膜炎可由于脑脊液循环障碍、粘连而影响脊髓供血，使髓内发生梗死、软化而形成空洞。
三、病理
主要病理改变为空洞形成和胶质增生。空洞常见于颈髓，向胸髓或延髓扩展，腰髓较少，偶有多发空洞互不相通。病变多首先侵犯灰质前连合，对称或不对称地向后角和前角扩展，最后扩展到该水平的绝大部分。延髓空洞多呈单侧纵裂状，位于脑干背侧中线，很少累及中脑，可累及内侧丘系交叉纤维、舌下及迷走神经核。脊髓外形呈梭形膨大或萎缩变细，空洞呈不规则、不对称的纵长形或念珠状，在脊髓内上下延伸多个节段，也可波及延髓，甚至达脑桥。空洞向四周及上下伸展挤压，多数病变在脊髓首先侵犯灰质前连合，然后对称或不对称地向后角和前角扩展，最后脊髓的整个平面均可累及。病理检查可以发现空洞形成和胶质增生，空洞内充满清亮或黄色液体。洞壁由环形排列的增生胶质细胞组成，伴随神经细胞萎缩神经纤维变性。
四、临床表现
1.感觉障碍 主要表现为节段性分离性感觉障碍，空洞常始于中央管背侧一侧或双侧后角底部，最早症状为单侧或双侧节段性的痛觉、温觉缺失，若病变侵及前连合时表现为双侧节段性痛、温觉缺失，而触觉及深感觉正常。因痛、温觉缺失，患者常有局部皮肤被烫伤而无知觉的情况。痛觉、温觉缺失范围常扩大到两侧上肢及胸背部，呈短上衣样分布。当病变累及脊髓后角的胶状质时患处可出现自发性烧灼样疼痛(中枢性痛)。当后索和脊髓丘脑束受累时则出现空洞水平以下传导束性感觉障碍。个别经MRI确诊的脊髓空洞症病例并无分离性感觉障碍。
2.运动与反射障碍 脊髓前角细胞受累时，病变相应节段所支配肌肉(常为上肢)无力、萎缩，肌张力降低，腱反射减弱或消失。晚期可损害锥体束而表现病变平面以下肌张力增高，腱反射亢进，病理阳性，腹壁反射消失。当病变累及锥体束时则病变平面以下呈上运动神经元瘫痪征象。
3.营养性障碍 脊髓侧角受累时皮肤粗糙、角化过度、发绀、指甲无光泽易脆裂脱落；初期多汗，后期少汗或无汗。颈胸段病变损害交感神经通路时，可产生同侧Horner征。由于关节的营养障碍和痛觉缺失，引起关节磨损、萎缩、畸形、肿大，活动范围过度，称为神经源性关节病或夏科(Charcot)关节。疾病严重者或疾病晚期患者可出现神经源性膀胱或大小便失禁。
五、辅助检查
1.脑脊液压力 多正常，细胞数及蛋白一般正常，个别患者蛋白质可轻度升高。在晚期严重病例偶见椎管阻塞、蛋白升高。
2.X线检查 可发现Charcot关节、寰枕畸形或脊柱畸形等。
3.延迟脊髓CT扫描(DMCT) 可显示高密度空洞影像。
4.腰穿检查 一般无异常发现，若脊髓空洞较大则偶可出现脊髓腔部分梗阻并引起脑脊液蛋白质含量增高。
5.神经电生理检查 脊髓受累节段支配区肌电图表现为神经源性损害，神经传导检查多数正常，部分患者体感诱发电位潜伏期可延长。(https://www.daowen.com)
六、诊断与鉴别诊断
(一)诊断
根据青壮年期发病，起病隐袭，缓慢进展，节段性分离性感觉障碍、肌无力和肌萎缩、皮肤和关节营养障碍，常合并其他先天性畸形等，不难诊断。典型病例诊断并不困难，但不典型者并不少见，常规X线检查可以明确是否伴随骨骼畸形，MRI检查发现脊髓空洞可以明确诊断。
(二)鉴别诊断
1.脊髓内肿瘤 早期可有分离性感觉障碍，但肿瘤病变节段短，进展较快，病情较重，可较快出现横贯性损害表现，括约肌功能障碍出现较早，皮肤营养性障碍少见。CSF蛋白明显增高，MRI检查可以鉴别。
2.颈椎病 常以神经根性疼痛为突出症状，感觉障碍呈根性分布，可有上肢肌肉萎缩，但不显著，一般无营养障碍，颈椎X线检查、CT和MR检查可鉴别。
3.肌萎缩侧索硬化 多在中年起病，上、下运动神经元同时受累，无感觉障碍，MRI检查无异常。
七、治疗
本病进展缓慢，常迁延数十年之久。目前尚无特效疗法，主要是对症处理。
对于髓内空腔细小，临床和影像学方面均未发现脑和脊髓受压或肿瘤、畸形等其他病变者，可密切随访。对小脑扁桃体下疝畸形伴脊髓积水症者，尤其伴有延髓、小脑或脊髓受压症状者宜行枕大孔减压术。对于临床表现进行性加重、积水空洞腔较大或进行性扩大者可行脊髓空洞腔-脊髓蛛网膜下腔分流术。对合并其他畸形或肿瘤等其他病变者，若能手术矫正或切除者也应予以手术治疗。对早期胶质增生为主时，可行放射治疗或口服同位素治疗，以阻滞病情进展。注意保护受累关节及肌肉，防止烫伤、冻伤及各种意外。注意防止关节挛缩，可辅助康复、按摩等。可给予B族维生素、镇痛剂等对症治疗。
案例分析
患者，男，36岁。右肩关节肿胀疼痛3个月就诊。该患者于3个月前没有明显诱因出现右肩关节肿胀、钝痛，但不影响右上肢活动。于当地医院按“肩周炎”治疗无效。既往健康。神经系统查体：体温36.5℃；脉搏75次/分；呼吸16次/分；血压140/70mmHg。双侧上肢腱反射减弱、右上肢肌力Ⅴ级，左上肢肌力Ⅴ级。右侧C3~T6支配区痛、温觉减退，触觉正常，双手轻度肌萎缩。双下肢腱反射活跃，肌力正常，双侧巴氏征阳性。右肩关节明显肿胀，畸形，无明显压痛，关节活动时有摩擦音，但活动不受限。辅助检查：①腰穿检查：CSF无色透明，压力155mmH2O，细胞数3×106/L，蛋白、糖、氯化物均正常，压颈试验通畅。②右肩关节像未见明显异常。③MRI检查示：C1~T5髓内有纵形条形异常信号，T1WI为低信号，T2WI为高信号，异常信号边缘清楚。印象诊断：C1~T5脊髓空洞症。问题：
1.该患者应考虑做何诊断？
2.本病应与哪些疾病鉴别？
(周越)
能力检测
1.描述急性脊髓炎的临床表现。
2.如何对脊髓压迫症患者进行治疗？
3.简述脊髓空洞症患者的病理检查及呈现特点。