1.认识罕见病

享有国际盛誉的物理学家史蒂夫·霍金（1942—2018），《时间简史》的作者，1963年，在进入剑桥大学的第一年，21岁的他被诊断患有罕见的肌萎缩性侧索硬化症，之后他不能言语，不能行走，头斜在肩上，外人看见的他只有眼睛和三根手指能动。

肌萎缩性侧索硬化症（ALS）又称渐冻症、运动神经元病，病因至今不明。早期可能只是容易疲劳、无力，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，最后产生呼吸衰竭。本病1869年被首次报道，全球患病率为4/10万～6/10万，在中国有10～20万患者。《中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南（2012）》指出，本病一般中老年多发，生存期通常为3～5年。2014年“ALS冰桶挑战”风靡全球，该活动由“渐冻人”患者、美国前棒球运动员皮特发起，旨在让更多人知道这种罕见疾病，同时募款用于本病的治疗研究。活动发起后，美国前总统老布什、微软盖茨、苹果CEO库克及各界明星纷纷参与，随后活动传至全球。肌萎缩性侧索硬化症这种罕见病迅速被世人了解。

2017年1月，国家卫生和计划生育委员会公布至2016年12月全国感染H7N9禽流感106例，死亡20人。截至2016年12月20日，WHO共收到808例人感染H7N9禽流感病例报告，可以估算出它的发病率为千万分之一，极为罕见，却广为人知。

渐冻症、H7N9禽流感只是成千上万的人类罕见疾病中的两种，它们很有幸地进入了公众视野，绝大多数的罕见病不被关注、不被诊治。

罕见病，顾名思义是相对于常见病而言的“罕见的病”，目前WHO已公布的罕见病有5000～6000种，约占人类疾病的10%，这还只是冰山一角。据统计，80%的罕见病为罕见性遗传病，少数为传染病、自身免疫病和个别突发中毒之类的其他疾患。(https://www.daowen.com)

罕见病一般以发病率为重要指标依据，WHO定义为患者数占总人口的比例在0.65‰～1‰的疾病或病变。美国的判断标准为：①全美3亿人口中，受累人数＜20万人（发病率为＜6.7/10000）。②受累人数虽然＞20万，但生产治疗这些疾病所需的药物费用不可能从销售中得到回报。欧盟标准是：①发病率＜1/2000（即群体筛查资料小于5/10000）。②疾病威胁到生命或者是慢性消耗性疾病。日本规定罕见病为患病率＜4/10000的疾病。韩国、澳大利亚、中国台湾以＜1/10000的发病率为标准。中国标准尚未制定，一般参考欧美标准。

罕见病虽说罕见，实际离我们很近。腹泻是大家熟悉的病症，饮食不当、感染性因素均可导致，大多数腹泻1周内可治愈，超过2周、2个月的分别称为迁延性及慢性腹泻。据WHO统计，慢性腹泻病约占小儿腹泻病的19%，病死率高达15%。慢性腹泻要足够重视，甚至要做好最坏准备，可以举出一大串的导致慢性腹泻的难以医治的罕见病：先天性酶缺陷，如先天性乳糖酶缺乏；免疫缺陷，如先天性无丙种球蛋白血症；先天性畸形，如短肠综合征等。

罕见病不少是大病，治疗面临诸多困难，靠个人力量很难应对。中国的基本医疗保险、大病保险与重特大疾病医疗救助等三种保障措施为中国罕见病患者提供了医疗保障。