特别要重视罕见病有药可治、但没药可用的问题

毒蛇咬伤是件恐怖事。据统计，全世界蛇类大约有2700种，12科400属，致命性毒蛇有300多种。中国有眼镜蛇、金环蛇等20余种剧毒蛇。“毒蛇咬伤中医药治疗方案及疗效评价研究”课题组对江西三市（南昌、九江、萍乡）2000—2009年10年间蝮蛇咬伤做回顾性调查，在三市农村共查10696260人次（10年年均人口数），蝮蛇咬伤数为17950次（年均1795次），发病率为1.68/10000，总死亡46人，病死率为0.27%。从这个调查可以发现即便是蛇咬伤相对高发的地区，其发病率也只有1.68/10000，这种发病率对整个社会来说算是很罕见的。

毒蛇咬伤早期注射抗蛇毒血清是最有效的方法，但抗蛇毒血清经常缺药，这方面媒体报道很多。虽然过分的恐慌大可不必，但抗蛇毒血清紧缺症结要清楚。抗蛇毒血清是利用马匹培育出来的，它的制造过程是：先给马注射小剂量蛇毒，一段时间后，马的血液就会产生抗蛇毒抗体，之后在马血中提取出抗蛇毒血清。抗蛇毒血清可与血液中的蛇毒毒素相结合，使其失去作用。目前中国只有一家企业生产抗蛇毒血清，因为一直没有找到合适的眼镜蛇毒源，以致抗眼镜蛇血清连厂家都断档了。因为蛇伤只是偶发，抗蛇毒血清会过期，医院出于成本考虑而不愿储备，企业生产抗蛇毒血清基本没有利润，这两条理由造成“药到用时方恨少”的尴尬局面。

由于罕见病患者人群小，其用药市场需求少、研发成本高，单纯从市场出发，很难引起药企的研发及生产兴趣，因此这些用于罕见病的预防、诊断、治疗的药品被形象地称为“孤儿药”。为了避免罕见病没药可用的情况，20世纪80年代，WHO发起一项“孤儿药”运动，向各成员国提供指导意见，很多国家相继出台一些特殊政策用以鼓励“孤儿药”的研发和生产。

美国1983年通过《罕见病药物法案》，对罕见病临床研究的基金资助、加速药物注册审批程序、专利保护期限延长、临床研究费用减免税等方面，从立法上予以保证。随后新加坡1991年颁布了《罕见病药物特许令》，日本1993年正式实施《罕见病用药管理制度》，澳大利亚1997年颁布《罕见病药物纲要》，欧盟1999年颁布《欧洲联盟罕见疾病行动方案》，这些法案引发了大批针对罕见病的药物研发，改善了数百万罕见病患者的健康状况。(https://www.daowen.com)

任何常见事物都是从无到有，从罕见到常见，再从常见到罕见，从罕见到无，循环往复，以致无穷。罕见病有三种走向：维持罕见状态，发展为常见，逐渐消失。罕见病有时间性、区域性。艾滋病，多年前属于极罕见病，之后发展为罕见病，目前在特定人群中已成为常见病。地中海贫血症，在北欧极为罕见，而在地中海地区却很常见。

《道德经》有：“合抱之木，生于毫末；九层之台，起于累土；千里之行，始于足下。”所有的伟大都从细微开始。农夫不会看不见“禾苗”，消防队员不会看不见“火苗”，治疗疾病的专业人士要像他们一样，不能因为疾病的罕见而视而不见，更不能因为没有好的应对办法，没有好的市场而不去重视。可以肯定，以后会有越来越多的病毒感染、基因病以罕见病的方式冒出来，如何应对将考验整个社会及所有人的智慧。

2月29日是个罕见的日子，四年才出现一次。为了促进社会对罕见病的重视，欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起并组织了第一届“国际罕见病日”活动，它的成功促使了更多国家加入。2009年2月28日组织第二个国际罕见病日活动，一致支持将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。让我们一起来关注罕见病吧！