出生缺陷的监测、干预的历史丰碑与遐想

肢体短缩（海豹畸形）是个古老的疾病，因为低发一直不起眼，直至20世纪50年代末60年代初，许多欧洲国家，因为“反应停”的发明和广泛使用，而引起该病的大量出现。“反应停”就像它的中文名字一样，对孕妇呕吐等妊娠反应有很好的作用，被称为一种“神奇的药物”，它于1953年发明，发明之后很快在临床推广。德国在使用“反应停”前，“海豹胎”出生概率为1/10万，到了1961年，“海豹胎”出生概率增加了200倍。全球“海豹胎”短短几年时间就出现过万例，而婴儿出生前死亡约7000例，这就是史称的“反应停”事件。

事后人们反省，如果当时能够早期、及时监测出生缺陷，这场世界范围的灾难事件应该可以避免，在此背景下出生缺陷监测、出生缺陷发病率引起各国政府的重视。

瑞典、英国、以色列等国自1964年起开始出生缺陷监测工作，同时还开展了病因学及发病机制的研究，对某些出生缺陷提出预防措施，并于1974年成立了国际出生缺陷监测情报交换所。中国最早的全国范围的调查开始于1986年10月，由华西医科大学牵头，在全国29个省市对120多万围产儿进行出生缺陷监测，基本掌握了我国出生缺陷的大致情况，并编著了《中国出生缺陷地图集》。之后，卫生部于1988年将出生缺陷监测转为常规工作，与当时全国范围的孕产妇死亡监测、5岁以下儿童死亡监测合称为“三网监测”。1996年卫生部又将这3个监测网合并，简称“三网合一”，形成了中国妇幼公共卫生较为完整的监测体系。

短短几十年，出生缺陷的监测及干预起到了巨大的作用，特别是对单个的严重病种的控制，如“神经管畸形”（NTDs）的监测与叶酸使用。(https://www.daowen.com)

在人类胚胎的第16日左右，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，形成1个管道，称为神经管。如果神经管发育异常，可导致胎儿畸形的出现，如无脑儿、脑膨出、脊柱裂、唇裂及腭裂等，我们称这些畸形为神经管畸形。根据1986—1987年中国29省、市、自治区出生缺陷监测资料，我国神经管畸形发生率约为27.4/万，而且北方较南方高5倍，秋冬季出生的婴儿也比春夏季出生的发生率高。有人会联想到神经管畸形的发生与准妈妈缺少叶子菜的摄入有关。叶酸也叫维生素B9，是米切尔（1941）从菠菜叶中提取的，故而命名为叶酸。“中美预防神经管畸形合作项目”于1990年启动，中美科学家观察了25万例新婚妇女及其妊娠结局，准妈妈每日服用0.4mg叶酸，在神经管畸形高发区有85%的预防率，低发区有41%的预防率，针对神经管畸形开展如此大规模的调查和干预，得到如此振奋的结果史无前例，此项成果迅速被全球50多个国家借鉴而广泛应用。

成就往往会使人膨胀，既然出生缺陷的监测有这么好的效果，人们自然会想到，能不能把所有的出生缺陷都监测、统计起来？然后从政府层面出发，整体干预、综合干预，使所有的出生缺陷整体下降？让“整体出生缺陷率”或者说“总出生缺陷率”下降，全世界的人都是这么想的，也是这么干的，愿望是如此的美好。