什么是出生缺陷

出生缺陷（Birth Defects，BD）指婴儿出生前发生的身体结构、功能异常，我们也称之为先天性疾病，即生来就有的疾病。很多学者把代谢异常单列出来，即定义出生缺陷为：出生前发生的身体结构、功能异常及代谢异常。2010年4月，世界卫生大会关于出生缺陷的报告提出，先天性疾病、先天性异常、先天性畸形被视为具有同样定义。

《出生缺陷类型描述规范》简单地将出生缺陷分为结构性畸形和代谢性疾病、单发畸形和多发畸形、体表畸形和内脏畸形、严重畸形和微小畸形等。临床上，出生缺陷又常根据其发生部位分为九类，即：整胚发育畸形（胚胎早期死亡）、胚胎局部发育畸形（如头面部发育不全）、器官和器官局部畸形（如室间隔缺损）、组织分化不良性畸形（如骨发育不良）、发育过度性畸形（如多指、多趾畸形）、吸引不全性畸形（如蹼状趾）、超数和异位发生性畸形（如多孔乳腺）、发育滞留性畸形（如双角子宫）、重复畸形（如连体儿）。出生缺陷综合征被单列出来，是指发生在多系统或多部位的先天畸形，包括心脑综合征、染色体异常综合征、基因突变综合征等。

出生缺陷有些在出生时能被发现疾病，如多指症、连体儿、先天性肛门闭锁等先天畸形；有些则可能在发育过程中逐渐显现出来，如智力落后和发育障碍；还有些先天性疾病要在某些条件下才会表现出来，如蚕豆病，可以因为食用蚕豆而触发急性溶血性贫血；有些会被体检偶然发现，如右位心、多囊肾、单肾畸形。(https://www.daowen.com)

出生缺陷的病种数量是巨大的，目前已知的至少有8000～10000种，郑晓瑛院士认为其还仅仅是冰山一角。未知的有多少？有待后人寻找答案，可以肯定的是越来越多。疾病与基因关联，我们不可能对所有新生儿全基因组检测，高成本是一方面，利弊权衡和医学意义是另一方面。“缺陷”的对立词是“完美”，如果泛化，可以推测每个新生儿都有不同程度的缺陷，我们都是患者，先天就是。

我们都有出生缺陷，所以在实际操作中用了“不包括其他”，不包括出生过程中发生的伤病，它被称为出生并发症，如婴儿缺氧导致的脑瘫后遗症、臂丛损伤导致的上肢瘫痪，也不包括腹股沟疝、鞘膜积液、隐睾和先天性智力低下这四类出生缺陷，因为前三种可纳入发育范畴，而先天性智力低下标准难以界定。