一、症状

混合性结缔组织病（MCTD）为一种包括SLE、SSc和PM/DM特点的临床综合征。疾病早期与U1RNP抗体相关的最常见的临床表现为双手肿胀、关节炎、雷诺现象、肌痛和指端硬化等［11］。MCTD最显著的临床表现或首发症状可能是无诱因发热，其原因往往是同时存在肌炎、无菌性脑膜炎、浆膜炎、淋巴结病或并发的感染。几乎在所有的MCTD患者中，关节痛和僵硬都是早期症状，约60%的患者最终可发展为明显的关节炎，多伴有RA常见的畸形。影像学检查虽缺乏特征性的严重侵蚀性改变，但少数病例也可发生破坏性关节炎，发生在关节边缘的小的骨侵蚀，边界通常很清晰，是严重关节病变患者最具特征性的放射线表现。大多数MCTD患者在病程早期出现皮肤黏膜改变，以雷诺现象最为常见，几乎见于所有MCTD患者，多伴有手指肿胀或全手水肿。部分患者可出现典型SLE患者的皮肤改变，特别是蝶形红斑和盘状红斑。肌痛是MCTD患者的常见症状，但无明显的肌无力，肌电图和肌酶谱无显著异常改变。本病发生的原因尚不明确，可能由于轻度的肌炎、身体功能下降或相关的纤维肌痛综合征引起，在疾病活动时可有肌炎急性发作表现，此类患者对激素有较好疗效。另一类轻度炎性肌病起病隐匿，对激素治疗反应较差。MCTD患者心脏全层均可受累，主要表现为心包炎及心律失常。肺动脉高压（PAH）是MCTD患者最严重的肺病变形式，也是MCTD最主要的死亡原因，可诱发进行性劳力性呼吸困难等左、右心功能不全的临床表现［12］。高达75%的MCTD患者出现肺受累，早期可有干咳、呼吸困难、胸膜炎性胸痛等表现，超过半数的MCTD患者出现间质性肺病，最常见表现为间隔增厚和毛玻璃样改变。与硬皮病诱发的肺动脉高压不同，MCTD患者的肺动脉高压通常由缓慢的肺动脉内膜增生及中膜肥厚引起［13］。MCTD最常见的消化道症状为上消化道运动障碍，偶有腹腔出血、胆道出血、原发性胆汁性胆管炎等，是与硬皮病重叠的主要表现。75%的MCTD患者出现贫血、白细胞减少等，且与疾病活动性有关，但血小板减少、血栓性血小板减少性紫癜和纯红再障相对少见。肾脏及神经系统在MCTD患者中较少受累。上述重叠表现很少同时出现，往往经过数年才会表现出足够的重叠特征。(https://www.daowen.com)