一、症状
1.溃疡 口腔溃疡为白塞病常见的首发症状，98%的患者可出现本症状，且为诊断必备特征。口腔溃疡常成批出现，一般为3～10个或更多，但单个溃疡也可出现在颊黏膜、牙龈、口唇和舌上。口腔溃疡起始为疼痛性丘疹，迅速发展为浅溃疡，疼痛加剧。通常，白色至黄色假膜覆于溃疡表面。它们通常在1～3周内自愈而不留瘢痕。约75%患者出现生殖器溃疡，溃疡深而大，但出现次数较少，数目亦少。典型的生殖器溃疡好发于男性的阴囊、阴茎和女性的外阴、阴道黏膜处。这些溃疡的外观与口腔黏膜的病变相似，但更易形成瘢痕，在2～4周内消退，复发率可能比口腔溃疡低。口腔黏膜的病变要与口腔单纯疱疹病毒（HSV）相鉴别，只有除外HSV感染才能作为一条白塞病的诊断标准。
2.皮肤病变 白塞病主要有以下几种皮肤表现：结节红斑样病变、Sweet综合征样病变、坏疽性脓皮病样病变、皮肤小血管炎、脓疱性血管炎病变。其中以结节性红斑最为常见，多见于小腿部位，多为对称性、表面呈红色的浸润性皮下结节，有压痛，分批出现，7～14天后其表面色泽转为暗红，而逐渐扩大后消退，仅在皮面留有色素沉着，很少有破溃。还有表现为带脓头或不带脓头的毛囊炎，出现在30%的病人，多见于面、颈部，有时四肢也有。栓塞性浅静脉炎也常在下肢可以见到。急性期在静脉部位出现条形红肿、压痛症状，急性期后可以扪及索条状静脉。
3.眼部表现 白塞病患者有多种眼部表现，包括前葡萄膜炎、后葡萄膜炎、视网膜血管炎、前房积脓，伴继发性青光眼、白内障形成、视力下降和粘连形成。最常见的眼部病变是葡萄膜炎。约90%的男性患者和70%的女性患者累及眼部。男性更容易出现眼球受累并导致失明。眼科症状通常发生在疾病的最初几年，尽管眼部受累不是白塞病常见的就诊时的特征，但它是严重病症的主要来源，研究显示，出现眼炎4年后，50%～85%病人都出现较严重的视力障碍。
4.关节病变 白塞病典型的关节炎表现为非侵蚀性、炎症性、对称性或非对称性的单关节炎，约60%的患者可出现。最常受累的关节是膝关节、腕关节、踝关节和肘关节，常伴有肌腱端病。关节炎主要表现为非特异性滑膜炎的炎症表现。大多数仅表现为一过性关节痛，可反复发作并自限，很少有关节畸形。
5.神经系统病变 BD累及神经系统被称为神经白塞（Neuro-Behcet Disease，NBD），好发于中脑、脑桥，其次为间脑、基底节、内囊、延髓、脊髓和周围神经等部位。其临床表现多种多样，主要是中小血管炎性闭塞导致的脑卒中、脑干综合征、脑膜炎、颅高压综合征。认知障碍是NBD的一种特殊表现，患者可表现为注意力下降、记忆力丧失、人格改变，甚至是进行性痴呆。认知损害可与第三脑室扩大，脑干上端萎缩有关。神经白塞部分学者认为NBD可作为痴呆的一种特殊类型。
NBD根据病变部位通常分为中枢神经系统受累和周围神经系统受累，中枢神经系统又可分为实质病变（Parenchymal Neuro-Behcet Disease，pNBD），如脑干、大脑半球、脊髓等以及非实质病变（Non-Parenchymal Neuro-Behcet Disease，pNBD，non-pNBD），如颅内静脉窦血栓、颅内动脉瘤等血管病变，故后者又可称为血管神经白塞。中枢神经系统病变是BD的严重表现之一，5%～10%的患者有中枢神经系统病变，引起致残率和病死率的增加。NBD病程可表现为急性或慢性进展性，甚至部分患者无临床症状，给诊断带来一定困难。NBD临床表现常与病变部位所支配功能相关。其发生率为4%～49%，发病年龄7～66岁，中青年为高峰，男女比为4∶1。NBD一般在基本症状出现后数月或数年，发病最长达27年。
non-pNBD以静脉窦血栓形成（CVST）多见，其发病率为10%～20%。CVST主要临床表现与颅高压相关，包括头痛、视乳头水肿、恶心呕吐。其他症状如认知障碍、肢体无力、精神行为异常在CVST中较少见。脑脊液检查对于CVST无特异性，通常表现为高颅压，故行腰椎穿刺检查时需格外谨慎，以防脑疝。BD患者发生CVST的机制尚未明确。凝血调节异常为CVST的一个病因，内皮细胞功能异常为其主要的触发因素，除一氧化氮（NO）介导内皮损伤外，氧化应激、高水平血管内皮生长因子等也参与其中。多种数据显示，血栓形成倾向与内皮细胞功能异常共同导致BD血栓的形成。
周围神经损害较少见，文献报道BD周围神经病变表现多种多样，如多发性单神经炎、多发性神经根神经炎、运动感觉轴突性神经病等。
6.消化道病变 白塞病消化道病变的发病率为10%～50%，可累及整个肠道，最常累及回盲部和结肠，其次为食管下段和胃底。食管下段的溃疡通常较浅，而胃和十二指肠最常见的病变为胃炎或溃疡。肠道病变主要有两种形式：小血管病变主要导致溃疡；大血管病变导致缺血和梗死。肠道病变最常见于回盲部区域，通常位于系膜侧，溃疡通常较大，突出表面，纵向溃疡罕见，该溃疡较易穿透浆膜导致穿孔、瘘管形成或出血。直肠和肛口病变较罕见。内镜下以浅溃疡及不规则溃疡多见，其次为孤立巨大溃疡，溃疡直径多小于2cm，为单发或多发，以圆形或椭圆形居多。最常见的胃肠道症状为恶心、呕吐、厌食、腹痛、腹胀、腹泻和体重下降。
7.血管损害 本病的基本病变为血管炎，全身大小血管均可累及，10%～20%患者合并大中血管炎，是致死致残的主要原因。动脉壁的弹力纤维破坏及动脉管壁内膜纤维增生，造成动脉狭窄、扩张或产生动脉瘤，临床出现相应表现。静脉系统受累较动脉系统多见。25%左右患者发生表浅或深部的血栓性静脉炎及静脉血栓形成，造成狭窄与栓塞。(https://www.daowen.com)
8.肺部病变 肺部损害发生率较低，但大多病情严重。合并肺血管受累者多为年轻男性，约为女性的8倍，而单纯性白塞病男女性别之比约为3∶1。突出的症状有咳嗽、咯血、呼吸困难、胸痛等。咯血是因为肺血管损害或血管瘤破裂，可表现为反复或持续少量咯血，严重者可大量咯血，发生失血性贫血，大量咯血常是死亡的主要原因。从最初出现白塞病症状到首次咯血，平均约为3年，多数在首次咯血后6年内死亡。肺动脉闭塞，肺循环阻力增加，心输出量下降，以及肺毛细血管内膜增生和周围炎性浸润，可能是呼吸困难的原因。临床上，紫绀少见，可表现为低氧血症，动脉血氧饱和度降低，二氧化碳分压正常或略降低，肺泡-动脉氧分压差增大。当胸膜下血管受累或发生肺梗塞时，可出现胸痛症状。
9.肾脏病变 白塞病引起的肾脏损害，主要表现为蛋白尿、血尿，其次为肾小管酸中毒、肾病综合征，此外可见肾功能异常、高血压等，急性肾功能衰竭较少见。病理类型以肾小球肾炎和间质性肾炎多见。白塞病发病至出现肾小球肾炎的平均时间为8年。白塞病合并肾脏淀粉样变的发生率为0.01%～4.8%，大多数患者表现为肾病综合征，但也有一些患者仅有少量蛋白尿甚至没有蛋白尿，这是白塞病患者发生肾功能衰竭的最主要原因。自白塞病发病至诊断淀粉样变的平均时间为9.6年（1.3～27年），男性明显多于女性。大多数发生肾脏淀粉样变的患者（60%）同时伴有血管病变如静脉栓塞、动脉瘤或动脉闭塞，远较无肾脏淀粉样变患者为多。在诊断时大多数患者已经出现肾功能衰竭，需经肾活检确诊。
10.心脏病变 心脏病变相对少见，占白塞病的1%～5%，其受累以瓣膜病变，尤其是主动脉瓣病变为主。以心脏瓣膜病变为突出表现的白塞病较少见，但有着很高的死亡率，如不能及时诊断，将会危及患者的生命。白塞病心脏瓣膜受累表现为二尖瓣和主动脉瓣脱垂（发病率6%～50%）、二尖瓣和（或）主动脉关闭不全、华氏窦瘤、夹层动脉瘤及疑似感染性心内膜炎等。严重主动脉瓣关闭不全或导致充血性心力衰竭，需行人工瓣膜置换术。对不明病因的主动脉瓣关闭不全、脱垂、穿孔及疑似感染性心内膜炎等复杂病变，应注意排除白塞病可能。
心包炎比较多见，有报道其发病率达40%，包括急性心包炎、心包填塞、缩窄性心包炎（罕见）及没有症状的心包积液，复发性心包炎报告达35%。临床表现为发烧、胸痛，大量心包积液或心包积液迅速增加导致气促等症状。
白塞病累及冠状动脉较罕见，受累的冠状动脉扩张、血栓形成、狭窄、夹层、血管痉挛等，可导致心肌梗死、稳定或不稳定型心绞痛、无症状心肌缺血、假性动脉瘤、缺血性心肌病、冠状动脉瘤（发病率1.5%～5.0%）和室壁瘤等。白塞病发生心肌梗死的病死率达25%，可见于无动脉粥样硬化危险因素的年轻患者，多是由于血管炎病变导致的。
心腔内血栓常发生于右侧心腔，原因目前尚不清楚，有时为腔静脉血栓的延续，右心室血栓往往伴有肺动脉瘤。心腔内血栓可发生肺栓塞和体循环栓塞。心腔内血栓要与心脏肿瘤、心脏黏液瘤进行鉴别诊断。
心内膜心肌纤维化比较罕见，原因可能是心内膜、心肌或两者血管炎后遗症。组织学见纤维组织密集、新生血管，单核细胞分叶核细胞浸润和钙化区。
白塞病累及传导系统或并存主动脉根部病变及冠状动脉病变，可出现各种心律失常，如房室传导阻滞，束支传导阻滞，异位心律失常，QT延长，JT间期离散度（JTd）增加，复极异常，易发生复杂室性心律失常。
11.其他 白塞病患者附睾炎发生率约4.5%。可以累及双侧或单侧附睾，表现为附睾肿大、疼痛和压痛，经过治疗后能症状完全消失。