哪些人需要做乳腺癌基因检测

随着医学技术的不断进步，肿瘤已经如同高血压、糖尿病一样，成为“慢性病”，肿瘤的治疗也从经验医学时代、循证医学时代，发展到精准医学时代，其中一个很重要的产物便是基因检测。

那么，哪些人需要做乳腺癌的基因检测呢？简单地说，主要是以下三类。

第一类是尚未发生乳腺癌的高危女性。新的诊疗指南中指出，自己或家族中有人患乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌，或祖辈携带BRCA1/2基因突变的，应咨询医生使用家族风险评估表进行评估，如果危险因素评分较高，需进行遗传咨询，并根据咨询结果决定是否需要基因检测。(https://www.daowen.com)

第二类是早期乳腺癌。早期乳腺癌多基因检测（MGA），是通过检测与肿瘤生长调控相关的代表性基因的表达水平，建立数学模型，从而对乳腺癌的预后进行预测并指导治疗决策的制订。最新的诊疗指南已将多基因检测列为预后分期的Ⅰ类推荐证据。

第三类是晚期乳腺癌。对于晚期乳腺癌，基因检测的重要性更加不言而喻。此时需要检测更多的基因，如二代测序（NGS）大Panel基因检测，甚至是全基因组测序，这样才可能更全面地了解肿瘤生长的机制，找到驱动肿瘤生长的靶点，从而有效地指导治疗决策的制订。