■　讨论与分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢病，起病隐匿、进行性发展，临床表现复杂多样，常易误诊。神经系统的病理变化在豆状核与尾状核，大脑皮质、黑质、齿状核等亦可累及；神经元变性和数目减少，星形胶质细胞显著增生，局部发生软化甚至形成空洞；临床诊断要点如下：① 神经精神症状；② 肝病史或肝病症状；③ 血清铜蓝蛋白显著降低和（或）肝铜增高；24小时尿铜增高；④ 角膜K—F环阳性；⑤ 阳性家族史。治疗目前仍然是药物治疗，目的是促进铜离子排泄、减少铜吸收。

鉴于此类疾病的临床特征为经过长时间的神经功能正常期后，隐匿起病，病程呈慢性进行性加重，可持续数年。症状出现在病理变化的后期，当神经细胞丧失的程度达到或超过一定的阈值才会出现，故早期发现、早期诊断相对困难。一旦发现，仍需积极治疗，同时需对患者的家庭成员进行此病的筛查，即使没有明显的临床正常，也应进行症状前随访和相应的治疗。(https://www.daowen.com)

点评·肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢病，起病隐匿，进行性发展，临床表现复杂多样，常易误诊。临床诊断要点：① 神经精神症状；② 肝病史或肝病症状；③ 血清铜蓝蛋白显著降低和（或）肝铜增高；24小时尿铜增高；④ 角膜K—F环阳性；⑤ 阳性家族史。治疗目前仍然是药物治疗，目的是促进铜离子排泄，减少铜吸收。该患者病程较长，确诊过程波折，也是因为该疾病特点所致，诊断较为困难，幸得该医师诊断及查体认真，方能确诊，患者目前状况较好，但仍不能放松警惕，建议积极随访。