肾错构瘤合并癌栓

肾错构瘤（hamartoma of kidney）又称肾血管平滑肌脂肪瘤（renal angiomyolipoma），是一种少见的良性肿瘤，在一般人群中发病率为0.07%～0.3%，发病原因可能与X染色体的失活和突变或基因杂合性缺失有关。由此可解释女性发病率明显高于男性，男女发病比例约为1∶7。20%的血管平滑肌脂肪瘤（hepatic angiomyolipoma，HAML）与结节性硬化综合征（tuberous sclerosis syndrome）有关，结节性硬化是由9号或16号染色体异常引起的常染色体显性遗传病。结节性硬化综合征被经典地描述为囊腺瘤、癫痫和智力低下的三联症。大概有50%的结节性硬化综合征患者会发生肾错构瘤，与结节性硬化综合征相关的肾错构瘤通常是双侧和多灶的。肾错构瘤细胞来源于血管周围上皮样细胞，由不同数量的厚壁血管、平滑肌和成熟脂肪组织组成。散发的肾错构瘤通常属于单个肿瘤，体积一般较小，如果肾错构瘤属于多发、双侧的，则一般肿瘤体积较大，并且往往同时伴有结节性硬化。(https://www.daowen.com)

近年来，分子生物学水平的研究证实肾错构瘤是一种单克隆性疾病，起源于血管周围上皮样细胞瘤家族的一员。上皮样肾错构瘤是肾错构瘤的一种亚型，被认为是一种独特的具有潜在恶性潜能的肾脏肿瘤，生长和转移较快，上皮样肾错构瘤的组织学特征为大量上皮样细胞，呈袖状分布于血管周围。目前，HMB45、SMA、CK等免疫组织化学标记已广泛应用于上皮样肾错构瘤的诊断和鉴别。有研究表明，上皮样肾错构瘤中黑色素性（HMB45、MelanA）和肌源性标记的阳性表达对上皮样肾错构瘤的诊断有很大帮助。近来，有报道提示部分上皮样肾错构瘤易出现局部复发、静脉侵犯、侵袭性生长、淋巴结转移或远处转移，患者的预后差。有学者认为，Ki-67和P53在上皮样肾错构瘤中的高表达可能是上皮样肾错构瘤转移和浸润的一个特征，可能是患者预后不良的一个特征。Ki-67和P53水平可初步判断上皮样肾错构瘤是良性还是恶性进展。Luo等人报告了一小部分累及下腔静脉的上皮样肾错构瘤病例。