二、流行病学

（一）发病率

每10 000 出生婴儿中，有3～6 个TOF 发生，属于最常见的发绀型先天性心脏病。在其他哺乳类动物，如马和大鼠中，也可观察到TOF。虽然在大多数情况下，TOF 呈散发性和非家族性，但TOF 患病父母的后代，其发病率可达1%～5%，并且男性比女性更易罹患该病。TOF 常合并心脏外畸形，如唇裂和腭裂、尿道下裂，以及骨骼及颅面畸形。最近的遗传研究表明，一些TOF 患者可能有22q11.2 微缺失和其他亚微观转录的改变。

（二）病因学

虽然遗传研究表明有多因素在起作用，大多数的先天性心脏病病因并不清楚。TOF 的产前高危因素包括孕产妇风疹（或其他病毒性疾病）、营养不良、酗酒、年龄超过40 岁和糖尿病。唐氏综合征患儿更易罹患TOF。(https://www.daowen.com)

（三）自然病史

不是所有TOF 婴幼儿都需要早期手术，但如果不进行手术治疗，TOF 的自然病程预后不良。病情的进展取决于右心室流出道梗阻的严重程度。

如不进行手术，TOF 的死亡率逐渐增加，从2 岁时的30%到6 岁时的50%。出生后第一年的死亡率最高，然后在10 岁前保持恒定。可活到10 岁的TOF 患者不超过20%，可活到20 岁的TOF 患者少于10%。能活到30 岁的患者大多数会出现充血性心力衰竭。也有个别患者因其畸形造成的血流动力学影响很小，其寿命与正常人相似。

据预测，TOF 合并肺动脉闭锁的患者，预后最差，只有50%的机会可活到1 岁，8%的机会活到10 岁。如果不进行治疗，TOF 还面临额外的风险，包括栓塞造成卒中、肺栓塞和亚急性细菌性心内膜炎。