二、诊断
（一）临床表现
1.症状
大多数完全性膈膨出和几乎所有部分性膈膨出的患者多无症状，只在常规X 线检查或其他疾病查体时发现。膈膨出的主要症状有呼吸道和消化道症状，儿童和成人的临床表现各异。
膈膨出的新生儿和幼婴常有呼吸道症状，出现呼吸急促、不规则，啼哭或吸奶时喘憋，严重出现呼吸困难或发绀。
完全性膈膨出的儿童可引起胸闷、气短，严重者呼吸困难。患儿易患慢性支气管炎，反复发作肺炎。部分患者出现不明原因的胸痛和非典型的胃肠道症状。如食欲减退、消化不良、发育迟缓，体重不增及间歇性肠梗阻等症状。活动时出现轻度或中度呼吸困难，一般无发绀。
成年人膈膨出的常见呼吸道症状为咳嗽、喘鸣和患侧反复肺部感染，活动时气短，呼吸困难，平卧时或饱食后更明显，多数患者因呼吸道症状就诊发现该病；患者胃肠道症状为反酸、暖气、上腹牵拉感或胀痛、胃烧灼感。当平卧、头低位或饱食后胃肠道症状常加重，侧卧位缓解。
2.体征
查体发现患侧胸壁呼吸运动受限，叩诊为浊音，呼吸音低，部分患儿可听到肠鸣音。纵隔健侧移位、扁平腹及舟状腹，肝脾常不易触及。吸气时健侧上腹部先鼓起，两侧活动不对称。(https://www.daowen.com)
（二）辅助检查
1.X 线表现
膈膨出诊断常规靠X 线检查。胸部透视检查可以直观、准确的动态观察膈肌的运动度，胸透可发现患侧膈肌抬高，可升到第三、四肋间隙高度，膈下紧贴胃，膈肌活动受限或消失，患侧膈肌可出现矛盾运动。胸片显示上升的膈肌厚度变薄，像一条光滑完整的曲线。
2.胃肠道造影或钡灌肠检查
上消化道造影及钡灌肠示不论患者行什么体位，升高的胃、结肠都在完整无缺的膈下。
3.CT 表现
患者表现为患侧膈肌抬高，膈面光整、膈肌连续，膈面下方脏器上移，周围结构及组织关系未见明确异常，MPR 显示膈肌变薄，但肌纤维连续。有时纵隔可向健侧不同程度移位，患侧肺多存在不同程度膨胀不全。